Изобретение относится к медицине, а именно к ортопедии, и может быть использовано в медико-генетическом консультировании для диагностики болезни Шойермана-Мау.
Известны способы диагностики болезни Шойермана-Мау методами рентгенологического обследования (В.Л. Андрианов и соавт., 1985; Bradford D., 1995). Эти способы позволяют диагностировать болезнь на стадии развернутых клинических проявлений и часто требуют дополнительных дифференциально-диагностических тестов.
Наиболее близким к заявляемому является способ диагностики заболевания (А. П. Свинцов, Е.А. Абальмасова, 1980) путем клинико-рентгенологического с учетом анамнестических данных о здоровье семьи. Этот способ позволяет с большой долей вероятности диагностировать заболевание Шойерман-Мау, однако считать способ достаточно достоверным не представляется возможным.
Задача изобретения - определить диагностический признак, позволяющий прогнозировать доклинические формы патологии.
Поставленная задача решается тем, что проводят медико-генетическое консультирование семей, включающее сбор анамнестических данных, клинический осмотр, рентгенологическое исследование позвоночника, составление родословных и при выявлении заболевания в семье прогнозируют болезнь Шойермана-Мау в 100% по мужской линии и в 50% - по женской. При наличии заболевания у родственников девочки для постановки диагноза нуждаются в динамическом наблюдении.
Решение поставленной задачи позволяет диагностировать заболевание не только в развернутых клинических стадиях, но и прогнозировать с высокой степенью вероятности (мальчики - 100%) в доклиническом периоде, что позволяет взять ребенка под наблюдение и проводить ему профилактические мероприятия.
В основе решения этой задачи лежат генетические исследования, которые позволили установить наличие аутосомно-доминантного типа наследования болезни Шойермана-Мау с наличием мутантного майор-гена, с полной пенетрантностью у мальчиков и неполной (50%) - у девочек.
Способ осуществляется следующим образом. При обращении родителей с жалобами на наличие у ребенка дефекта осанки приглашают семью для сбора анамнестических данных, клинического осмотра, рентгенологического исследования позвоночника, составления родословных. При диагностике в семье у родственников болезни Шойермана-Мау прогнозируют наличие этого заболевания у мальчиков в 100% случаев, при выявлении заболевания в семье по женской линии - в 50% случаев и этот контингент нуждается в динамическом наблюдении.
Клинический пример. Больная Б.Ю., 14 лет, история болезни 681. Поступила в клинику 23.09.97. с диагнозом болезнь Шойермана-Мау II стадия. Больна в течение 4 лет. При объективном обследовании позвоночника выявлен частично фиксированный кифоз. Рентгенологически имеются выраженная кифотическая деформация позвоночника с вершиной на уровне диска Th9-10 (угол Кобба 58o), клиновидная деформация Th7-11 тел позвонков со снижением вентральной высоты до 5o. На этом же уровне имеется узурчатость замыкательных пластинок тел позвонков, сужение межпозвонковых дисков, грыжи Шморля, фрагментация апофизов, определяется остеопороз тел позвонков в виде вертикальной исчерченности их структуры. При обследовании членов семьи больного было найдены фенотипические признаки болезни у родственников.
Родословная представлена на чертеже, где
1 - пробанд;
2 - полусибс, 10 лет. Клинически определяется нарушение осанки (сутулость). Рентгенологически определяются "бочковидной" формы тела позвонков, угол грудного кифоза 25o;
3 - полусибс, 18 лет. В возрасте 13 лет установлен диагноз болезни Шойермана-Мау II стадии с углом кифоза 70o. В возрасте 14 лет проведена реконструктивная операция на позвоночнике с целью коррекции деформации;
5 - отец пробанда, 40 лет. Рентгенологически выявляется кифотическая деформация позвоночника (угол Кобба - 35o) с вершиной ее на уровне Тh6-7, тела позвонков клиновидно изменены, передне-задний диаметр их увеличен, межпозвонковые диски сужены, имеется остеопороз тел позвонков и признаки остеохондроза и деформирующего спондилоза;
6 - брат отца (дядя пробанда), 38 лет. Со слов родственников, в подростковом возрасте у него замечали выраженную сутулость;
9 - дед пробанда, 70 лет. Кифотическая деформация позвоночника, со слов пациента, отмечалась с молодого возраста. Рентгенологически имеется кифотическая деформация позвоночника (угол Кобба - 60o) с вершиной на Th7-8, тела позвонков клиновидно изменены, вытянуты вперед, межпозвонковые пространства резко сужены, имеются выраженный остеопороз, остеохондроз, спондилоз и деформирующий артроз позвоночника;
10 - сестра деда пробанда, 66 лет. Рентгенологически определяется выраженная кифотическая деформация позвоночника (угол Кобба - 60o) с вершиной на уровне тела Th8 позвонка, определяется клиновидная деформация тел позвонков, платиспондилия, их остеопороз, резкое сужение межпозвонковых дисков, окостенение передней продольной связки, выраженные явления остеохондроза, деформирующего спондилоза и артроза;
12 - прадед пробанда. Со слов родственников, у него отмечался резко выраженный грудной кифоз.
Таким образом, в указанном примере, проведенный генеалогический анализ семьи свидетельствует о наследуемом характере патологии и позволяет в будущем как прогнозировать возникновение заболевания у других возможных родственников, так и взять под динамическое наблюдение полусибса 2, у которой вероятность заболевания составляет 50%.
название | год | авторы | номер документа |
---|---|---|---|
СПОСОБ ЛЕЧЕНИЯ У ДЕТЕЙ БОЛЕЗНИ ШОЙЕРМАНА-МАУ | 1999 |
|
RU2187308C2 |
СПОСОБ МОДЕЛИРОВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ДЕФОРМАЦИИ ПОЗВОНОЧНИКА | 1997 |
|
RU2152644C1 |
СПОСОБ КОРРИГИРУЮЩЕЙ КОРПОРОПЛАСТИКИ | 1998 |
|
RU2153858C2 |
СПОСОБ КОРРЕКЦИИ ДЕФОРМАЦИИ ПОЗВОНОЧНИКА | 1997 |
|
RU2159587C2 |
СПОСОБ КОРРИГИРУЮЩЕГО СПОНДИЛОДЕЗА | 1995 |
|
RU2129411C1 |
СПОСОБ ВВЕДЕНИЯ ВИНТОВ ДЛЯ ТРАНСПЕДИКУЛЯРНОЙ ФИКСАЦИИ ПОЗВОНКОВ | 1999 |
|
RU2187978C2 |
СПОСОБ МОДЕЛИРОВАНИЯ ФОРМЫ ПОЗВОНОЧНОГО КАНАЛА | 1998 |
|
RU2159590C2 |
Способ рентгенодиагностики заболеваний позвоночника | 1984 |
|
SU1242121A1 |
СПОСОБ ТРАНСПОЗИЦИИ СПИННОГО МОЗГА ПРИ КИФОСКОЛИОЗЕ | 1997 |
|
RU2152760C2 |
СПОСОБ ЛЕЧЕНИЯ ГРУБЫХ ФОРМ ОСЕВЫХ ДЕФОРМАЦИЙ ПОЗВОНОЧНИКА | 1996 |
|
RU2145810C1 |
Способ может быть использован в медицине, а именно в ортопедии. Проводят медико-генетическое консультирование семьи, включающее сбор анамнестических данных, клинический осмотр, рентгенологическое исследование позвоночника, составление родословных и при выявлении заболевания в семье прогнозируют болезнь Шойермана-Мау в 100% по мужской линии и в 50% - по женской линии. При наличии заболевания у родственников девочки для постановки диагноза нуждаются в динамическом наблюдении. Способ позволяет прогнозировать доклинические формы патологии. 1 з.п.ф-лы, 1 ил.
СВИНЦОВ А.П | |||
и др | |||
Дифференциальная диагностика позвоночной остеохондропатии у детей и подростков | |||
- Ортопедия, травматология протезирование | |||
Способ получения фтористых солей | 1914 |
|
SU1980A1 |
Зубчатое колесо со сменным зубчатым ободом | 1922 |
|
SU43A1 |
Малая медицинская энциклопедия /Под ред | |||
В.И | |||
Покровского | |||
- М.: Медицина, 1996, т.4, с.152-153 | |||
Справочник терапевта /Под ред | |||
Н.Р | |||
Палеева | |||
- М.: Медицина, 1995, т.2, с | |||
СИГНАЛЬНОЕ УСТРОЙСТВО | 1923 |
|
SU646A1 |
Авторы
Даты
2002-08-27—Публикация
1999-02-17—Подача