СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Российский патент 2000 года по МПК A61B10/00 

Изобретение относится к медицине и предназначено для диагностики дисплазии соединительной ткани (ДСТ).

Под термином "дисплазия соединительной ткани" понимается аномалия соединительнотканного матрикса организма, заключающаяся в количественном и качественном изменении коллагена, приводящая к дисфункции различных органов и систем. Сложность морфологии и многофункциональность коллагена предопределяет разнообразие клинических проявлений ДСТ. К их числу относятся как внешние фенотипические проявления: повышенная растяжимость кожи, деформации грудной клетки, гипермобильность суставов, аномалии прикуса и др., так и изменения со стороны внутренних органов: пролапсы атриовентрикулярных клапанов, висцероптоз, поликистоз легких и др. /3.- С. 20, 26/.

Клиническое значение ДСТ заключается в нарушении деятельности внутренних органов, связанном с ДСТ, и возможности развития тяжелых осложнений. К примеру, идиопатический пролапс митрального клапана, являющийся одним из частных проявлений ДСТ, сопряжен с риском развития сердечных аритмий, нарушений мозгового кровообращения, внезапной смерти. Врожденные соединительнотканные аномалии позвоночника, клапанов сердца, стромы почек выступают реальной причиной симптоматических артериальных гипертоний с их фатальными осложнениями - инфарктом миокарда, мозговым инсультом /2. - С. 56-60, 6. - С. 73-74/.

Обращает внимание значительная популяционная частота и высокая распространенность ДСТ среди лиц молодого возраста /Там же/.

Медицинское и социальное значение проблемы ДСТ определяет важность своевременной диагностики данного состояния.

Известен способ диагностики ДСТ на основе определения в крови и моче оксипролина - метаболита коллагена, включающий окисление забуференным реактивом, содержащим хлорамин Т, последующее взаимодействие с хлорной кислотой, р-диметиламино-бензальдегидом, нагревание в водяной бане и фотометрирование с зеленым светофильтром /7. - С. 78/. Однако данный способ трудоемок, требует специального оборудования, реактивов и участия обученного лаборанта. Кроме того, изменение концентрации оксипролина в сыворотке крови или моче наблюдается не только при ДСТ, но и при болезнях эндокринной системы, опухолях, на фоне лечения рядом лекарственных препаратов /4. - С. 51/.

На практике используется эффективный и более простой способ диагностики ДСТ, заключающийся в обнаружении внешних фенотипических признаков неполноценности соединительной ткани в процессе осмотра больного, который и был принят нами за прототип. Теоретическим обоснованием этого способа выступает общность мезенхимального происхождения таких структур, как кожа и ее производные, опорно-двигательный аппарат, лицевая часть черепа, сосудистая система и др. Выявление фенотипических признаков "слабости" соединительной ткани (астенический тип конституции, гипотрофия, повышенная растяжимость кожи, гипермобильность суставов, сколиоз, плоскостопие, миопия, эпикант, грыжи и ряд других) служит основанием к более углубленному обследованию пациента с целью уточнения состояния внутренних органов и исключения их соединительнотканной дисплазии /3. - С. 27-28, 5. - С. 53/.

Недостатком данного способа является низкая информативность указанных признаков. Часть из них - стрии, подкожные узелки, арахнодактилия - имеет низкую чувствительность /5. - С. 50/, другая часть - сколиоз, плоскостопие, миопия - отличается низкой специфичностью, широко встречаясь и при отсутствии ДСТ. Кроме того, многие из признаков "слабости" соединительной ткани проявляются в онтогенезе лишь при определенных условиях (варикозная болезнь нижних конечностей - во время беременности, грыжи - после чрезмерного физического напряжения) и не являются надежным диагностическим ориентиром.

Нами предлагается простой и информативный способ диагностики ДСТ, основанный на выявлении радиально-лакунарного типа радужной оболочки глаз. Целью предлагаемого способа является повышение качества диагностики ДСТ за счет стабильности и более высокой информативности указанного признака. Эта цель достигается благодаря способу диагностики ДСТ, основанному на визуальном обнаружении характерных для данного патологического состояния внешних фенотипических признаков, в котором в соответствии с предлагаемым изобретением осматривают радужную оболочку глаз и при выявлении радиально-лакунарного типа радужки диагностируют ДСТ.

Пример радиально-лакунарного типа радужной оболочки глаз представлен на чертеже "а". Данный тип радужки отличается истончением поверхностного мезодермального листка стромы с обилием дефектов или т.н. лакун /1. - С. 75/. Подобная особенность заметно отличает радиально-лакунарный тип от других вариантов строения радужки (см. чертеж "б").

Радиально-лакунарный тип радужной оболочки глаза впервые выделен нами в числе признаков ДСТ. Известно, что значительная часть структур глазного яблока, и радужки в частности, образована соединительной тканью, а потому аномалии последней, в т.ч. ДСТ, находят отражение и в строении органа зрения. Однако в числе "глазных" фенотипических признаков ДСТ (миопия, эпикант, колобомы, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта, эктопия хрусталика, афакия, голубые склеры /3. - С. 15,20/) радиально-лакунарный тип радужной оболочки глаз не фигурирует. В иридодиагностике радиально-лакунарный тип радужки рассматривается как признак "слабой конституции и склонности к дисфункциям и заболеваниям" /1. - С. 75/, но с ДСТ также не связывается.

Предлагаемый способ диагностики ДСТ отличается высокой информативностью (чувствительность признака, по нашим наблюдениям, составила 76,5%, специфичность - 86,5%) и стабильностью (тип радужной оболочки глаз является врожденным признаком, неизменным в течение жизни).

Предлагаемый способ осуществляется следующим образом: обследуемый располагается лицом к естественному или искусственному источнику освещения (окно, лампа), после чего невооруженным глазом у него осматривают радужную оболочку глаз и при выявлении радиально-лакунарного типа диагностируют ДСТ.

Примеры конкретного исполнения предлагаемого способа.

Пример 1
Студента П. , 21 года, беспокоили боли в области сердца и ощущение нехватки воздуха, возникающие вне связи с физической нагрузкой. При осмотре был обнаружен радиально-лакунарный тип радужки (чертеж "а") и заподозрена ДСТ. В ходе более подробного обследования были отмечены и другие признаки ДСТ: сколиоз, повышенная растяжимость кожи. Проведенная эхокардиография выявила пролапс митрального клапана с регургитацией 2 степени, с которым и были связаны вышеуказанные жалобы.

Пример 2
Инженер А. , 43 лет, во время профосмотра пожаловалась на периодическое повышение АД. Выявленный радиально-лакунарный тип радужки дал основание к поиску других возможных проявлений ДСТ. Выполненное УЗИ почек документировало двухсторонний нефроптоз, расширение чашечно-лоханочной системы. Имеющаяся артериальная гипертония была расценена как симптоматическая, обусловленная хроническим вторичным пиелонефритом на фоне нефроптоза. Обнаруженные впоследствии "воспалительные" изменения в анализах мочи подтвердили эту версию.

Приведенные примеры иллюстрируют, как патология внутренних органов, обусловленная ДСТ (пролапс митрального клапана, нефроптоз), была диагностирована в результате целенаправленного поиска, инициированного выявлением внешнего фенотипического маркера ДСТ - радиально-лакунарного типа радужной оболочки глаз.

Источники информации
1. Вельховер Е.С., Шульпина Н.Б., Алиева З.А., Ромашов Ф.Н. Иридодиагностика.- М.: Медицина, 1988.

2. Верещагина Г.Н., Перекальская М.А., Лисиченко О.В. Синдром артериальной гипертонии у молодых //Клиническая медицина. - 1989. - Т. 67, N 5. - С. 56-60.

3. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. - С-Петербург: Политекс, 1998.

4. Клиническая оценка лабораторных тестов: Пер. с англ. /Под ред. Н.У. Тица. - М.: Медицина, 1986.

5. Мартынов А. И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. Эхокардиографическое и фенотипическое исследования у лиц с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца //Российские медицинские вести. - 1997. - Т. 2, N 1.

6. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. Пролапс митрального клапана. Часть I. Фенотипические особенности и клинические проявления //Кардиология. - 1998. - Т. 38, N 1.

7. Слуцкий Л.И. Биохимия нормальной и патологически измененной соединительной ткани. - Л.: Медицина, 1969.2

Способ может быть использован в медицине. Способ основан на визуальном обнаружении характерных для дисплазии соединительной ткани внешних фенотипических признаков. Обследуемый располагается лицом к естественному или искусственному источнику освещения, после чего невооруженным глазом у него осматривают радужную оболочку глаз и при выявлении радиально-лакунарного типа диагностируют дисплазию соединительной ткани. Способ более прост и информативен, повышает качество диагностики. 1 ил.

Способ диагностики дисплазии соединительной ткани, основанный на визуальном обнаружении характерных для данного патологического состояния внешних фенотипических признаков, отличающийся тем, что осматривают радужную оболочку глаз и при выявлении радиально-лакунарного типа радужки диагностируют дисплазию соединительной ткани.