Способ диагностики малосимптомной целиакии у взрослых Российский патент 2021 года по МПК A61B5/00 

Изобретение относится к медицине, а именно к гастроэнтерологии, и может быть применено для диагностики малосимптомной целиакии у взрослых.

Известен способ серологической диагностики целиакии у взрослых, включающий определение антиглиадиновых антител, антител к тканевой трансглутаминазе, антител к эндомизию, антител к диамидированным пептидам глиадина [1].

Известен способ гистологического исследования слизистой оболочки тонкой кишки с целью диагностики целиакии у взрослых. Характерные для целиакии морфологические измененя возникают в месте первого контакта слизистой оболочки кишечника с глютеном - в двенадцатиперстной и тощей кишке. Морфологическая характеристика целиакии основана на структурные изменения (атрофия ворсинок и гиперплазия крипт) и лимфоцитарной инфильтрации эпителия [2].

Известен способ диагностики целиакии у детей путем качественного определения индикана в моче и при положительной реакции диагностируют целиакию [3]. Данный способ принят за аналог.

Известен способ диагностики целиакии у взрослых, заключающийся в оценке иммунологических показателей, отличающийся тем, что определяют функциональную активность фагоцитарного звена и НСТ-теста и при значении показателей фагоцитарного числа менее 60, фагоцитарного индекса менее 4 и НСТ-теста более 12% диагностируют целиакию [4]. Данный способ принят за прототип. Однако способ прототип не может быть применен для диагностики малосимптомной целиакии.

Цель - повышение точности диагностики малосимптомной целиакии у взрослых.

Технический результат достигается тем, что в способе диагностики малосимптомной целиакии у взрослых путем клинического, серологического и морфологического исследований, отличающийся тем, что дополнительно, после 3-месячной и более длительной по времени аглютеновой диеты, при наличии клинической картины синдрома «беспокойных ног», проводят электромиографию срединного и локтевого нервов с определением скорости распространения возбуждения биопотенциалов по сенсорным (S-ответ) волокнам, и при скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по срединному нерву 45 м/с и менее, скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по локтевому нерву 43 м/с и менее определяют малосимптомную целиакию у взрослых.

Малосимптомная глютеновая целиакия (ГЦ) в большей степени проявляется лабораторными признаками положительными тестами на ИГА АТТГ и ИГА АЭМА, типичными гистологическими признаками атрофии и характерным для ГЦ HLA-DQ генотипом. Клинические симптомы нередко выявляют лишь при целенаправленном сборе анамнеза: больные вспоминают о перенесенных обострениях диареи и других симптомах, наблюдавшихся у них в разные годы. У детей с малосимптомной ГЦ обычно обращает на себя внимание отставание в росте, коррелирующее со степенью мальабсорбции.

Малосимптомная может быть причиной дефицита железа, цинка, фолатов, витаминов D, K и Е, остеопороза, лимфомы и неврологических симптомов. Число недиагностированных случаев ГЦ среди населения во много раз больше, чем фактически диагностированных. Более высокая распространенность найдена в некоторых группах риска, включая больных с анемией, остеопорозом, маленьким ростом, бесплодием, аутоиммунными нарушениями и родственников больных ГЦ. Диарея развивается реже чем у 50% больных по сравнению с почти 100% пациентов, которые описывались в 60-х гг. прошлого века. Потеря веса - также необязательная особенность, она характерна больше для типичной формы. Напротив, по крайней мере 30% больных нелеченой ГЦ имеют избыточный вес. Полный спектр клинических симптомов развивается постепенно.

Такие распространенные жалобы, как слабость, плохой аппетит, депрессия, дискомфорт в животе, тошнота и нарушения стула часто беспокоят больных ГЦ, но они могут быть недостаточным поводом для посещения врача. В свою очередь врач подобные симптомы, как правило, объясняет синдромом раздраженного кишечника и не назначает биопсию. Между тем у 5% больных с клиническими симптомами раздраженного кишечника, выявляется ГЦ. Поэтому этим больным необходимо исследовать ΑΓΑ и АТТГ.

При малосимптомной ГЦ обычно находят скрытый дефицит железа и фолатов даже при отсутствии анемии. Дефицит витамина В12 не характерен для ГЦ потому, что дистальный отдел подвздошной кишки при ГЦ не поражается. Однако уровень его статистически достоверно ниже у больных ГЦ по сравнению с контролем.

До сих пор нет однозначного мнения относительно влияния АГД на внекишечные проявления малосимптомной ГЦ. Правда, имеются сообщения, подтверждающие, что АГД предотвращает или полностью устраняет задержку роста, потерю веса и остеопению [2].

Одним из внекишечных проявлений малосимптомной ГЦ является поражения периферической нервной системы, чаще всего представленной глютеновой невропатией. Для глютеновой невропатии характерно повреждение крупных миелинизированных волокон. К наиболее распространенным типам глютеновой невропатии относят симметричную сенсо-моторную полиневропатию, сенсорную ганглионопатию, асимметричную форму изолированной сенсорной невропатии. Важной особенностью глютеновой невропатии является отсутствие корреляции между ее выраженностью и применением АГД. Синдром «беспокойных ног» является вторым по распространенности после глютеновой атаксии двигательным расстройством, ассоциированным с ГЦ [5].

Согласно определению Международной группы по изучению синдрома беспокойных ног (The International Restless Legs Syndrome Study Group) к облигатным критериям синдрома «беспокойных ног» относятся стремление совершать движения ногами, обычно вызванное неприятными ощущениями в ногах; неприятные ощущения возникают или усиливаются в покое (более выражены в вечернее и ночное время) и облегчаются или полностью исчезают при движениях ногами. Синдром «беспокойных ног», связанный с целиакией, полностью соответствует указанным клиническим характеристикам [6].

Для диагностики малосимптомной целиакии у взрослых путем клинического, серологического и морфологического исследований, отличающийся тем, что дополнительно, после 3-месячной и более длительной по времени аглютеновой диеты, при наличии клинической картины синдрома «беспокойных ног», проводят электромиографию срединного и локтевого нервов с определением скорости распространения возбуждения биопотенциалов по сенсорным (S-ответ) волокнам, и при скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по срединному нерву 45 м/с и менее, скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по локтевому нерву 43 м/с и менее определяют малосимптомную целиакию у взрослых.

Способ подтверждается следующими примерами.

Пример 1

Пациент: Л. 53 года поступил в отделение не воспалительной патологии кишечника с жалобами на жжение в эпигастрии, аппетит сохранен, тошноту и рвоту при нарушении диеты - употребление сушеного мяса, жирной пищи, бессонницу, шум в голове, периодически зуд кожных покровов, стул 1-2 раза в сутки полуоформленный или оформленный без патологических примесей, температура нормальная, на нарушение ночного в связи с ощущением дискомфорта в голенях, которая уменьшается после того как пациент пройдется; на чувство онемения в стопах.

Анамнез заболевания:

Считает себя больным с января 2016 г., когда стал снижаться аппетит (похудел на 20 кг), жидкий стул. Обследовался и лечился по месту жительства в г Грозном получал консервативное лечение ферментативными препаратами без положительной динамики. Амбулаторно в декабре 2016 г. обследован на туберкулез и целиакию - результаты отрицательные. В декабре 2016 г. госпитализирован в госпиталь г. Грозного. Проведена консервативная терапия: панкреатин, омепразол, но-шпа, витамин В12, актовегин, линекс, альбумин. Выписан с незначительным улучшением. Рекомендован прием ферментов и пробиотков. Рекомендации соблюдал.

В конце января госпитализирован в терапевтическое отделение г. Астрахани. Проведено обследование, в биохимическом анализе крови отмечается цитолитический синдром ACT 128; АЛТ 68; билирубин 32; общий белок 43,3 г/л; альбумин 21,6 г/л. В клиническом анализе крови - результаты в пределах нормы. По данным КТ грудной полости пневмофиброзные изменения с многочисленными бронхоэктазами, аркадная легочная консолидация верхней доли правого легкого. По данным КТ брюшной полости - асцит. Диффузные изменения печеночной паренхимы печени. Желчнокаменная болезнь, конкремент желчного пузыря. Хронический панкреатит. По данным ЭКГ аритмия. УЗИ щитовидной железы: щитовидная железа не увеличена, с ровным контуром, нормальной эхогенности, однородная, слева изоэхогенный однородный узел 9 мм. Хронический поверхностный гастрит. По данным колоноскопии, на видимых участках без признаков острого воспаления. Тонус кишки повышен. Получал лечение элькар, альбумин, глюкоза, витамины В1, В6, В12, нексиум, фуросемид, панкреатин, урсосан, омез. На фоне лечения состояние улучшилось в виде купирования отеков и нормализации стула.

В феврале 2017 г. - госпитализация в гепатологическое отделение МКНЦ, с диагнозом: Хронический гепатит неясной этиологии, умеренной активности с холестазом, с возможной трансформацией в цирроз. Электролитные нарушения: гипокалиемия, гипокальциемия. Синдром мальабсорбции. Белково-энергетическая недостаточность 3 степени: гипоальбуминемия. Кахексия. Анемия легкой степени тяжести. Тромбоцитопения средней степени тяжести. Латентная лейкопения. При обследовании выявлена целиакии на основании морфологического исследования слизистой оболочки тонкой кишки и повышения антител к глиадину и тканевой трансглутаминазе.

Анализ крови: AT к глиадину (IgA) 100,0 Ед/мл, AT к глиадину (IgG) 93,0 Ед/мл, AT к тканевой трансглутаминазе (IgA) 200,0 Ед/мл, AT к тканевой трансглутаминазе (IgG) 22,1 Ед/мл, AT к деамидированным пептидам глиадина (IgA) 100,0 Ед/мл, AT к деамидированным пептидам глиадина (IgG) 100,0 Ед/мл.

Был переведен в отделение НПК, где проведена терапия. Был обследован. УЗИ брюшной полости: эхо-признаки увеличения (за счет левой доли) и выраженных диффузных изменений печени, холецистита, отека стенок желчного пузыря. Холецистолитиаз. Диффузные изменения поджелудочной железы. Небольшое количество свободной жидкости в брюшной полости. Выраженный метеоризм.

ЭГДС: Поверхностный гастрит. Биопсия №17/2-006314. Гистологическая картина атрофического еюнита характерна для глютеновой энтеропатии.

КТ органов грудной клетки: КТ - данных ЧМТ не получено. КТ признаки правосторонней тромбоэмболии сегментарных ветвей С9-С10 легочной артерии. Признаков пневмонии не выявлено. Со стороны черепа деструктивных и травматических изменений не выявлено. Рентгенологическое исследование грудной клетки: Rg-признаков патологии со стороны органов грудной клетки не определяет. Поствоспалительные изменения правого легкого. КТ органов брюшной полости: МСКТ-картина дивертикулеза тощей кишки. Пневматоз и умеренное расширение петель тонкой кишки. Уплотнение жировой клетчатки брюшной полости и забрюшинного пространства. Свободная жидкость в полости малого таза. Данных за наличие объемных образований кишечника не получено. Хронический калькулезный холецистит. Жировой гепатоз.

УЗДГ вен нижних конечностей: эхопризнаки неокклюзионного тромбоза внутренней яремной вены, плечеголовной вены справа, неокклюзионного, флотирующего тромбоза подмышечной вены справа.

Объективный статус: общее состояние: средней степени тяжести, пониженного питания, астенического телосложения. Рост 170 см, вес 69 кг. ИМТ 23,8. Кожные покровы розового цвета. Лимфатическая система: при осмотре периферические лимфатические узлы не пальпируются. Мышечная система: общее развитие мышечной системы не нарушено.

Органы дыхания: жалоб нет. Частота дыхания - 16 в минуту в покое. Перкуссия легких: сравнительная - звук ясный легочный, притупления перкуторного звука не отмечается. -Аускультация легких: при аускультации над легкими определяется везикулярное дыхание. Сердечнососудистая система: жалоб нет. При осмотре сосудов шеи отмечается пульсация сонных артерий. Верхушечный толчок не виден, пальпируется в пятом межреберье на 1 см кнаружи от среднеключичной линии. Граница относительной тупости сердца: правая - на 1 см кнаружи от правого края грудины, левая - по левой среднеключичной линии, верхняя -на уровне 3 ребра. Сердечные тоны ритмичные. ЧСС - 72 в минуту. Артериальное давление 120/70 мм рт.ст. Органы пищеварения: язык обложен беловатым налетом, живот не напряжен, чувствительный при пальпации в правом подреберье. Печень не увеличена, не выходит из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Симптомов раздражения брюшины нет. Стул регулярный 1-2 раза в сутки без примесей, обычного цвета. Органы мочеотделения: жалоб нет. Область почек не изменена, почки не пальпируются. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Мочеиспускание не нарушено.

Неврологический статус: сознание ясное, контактен, ориентирован правильно в месте, времени и собственной личности. Менингеальных симптомов нет. Краткая шкала оценки психического статуса - 29 баллов. Черепно-мозговые нервы: обоняние не изменено. Поля зрения не ограничены. Движение глазных яблок в полном объеме. Зрачки средней величины, S=D; глазные щели не изменены, S=D; прямая и перекрестная фотореакции сохранены, конвергенция ослаблена, нистагм. Лицо симметричное. Глотание не нарушено. Фонация сохранена. Язык по средней линии. Мышечный тонус не изменен, D=S. Мышечная сила в верхних и нижних конечностях 5/5 баллов. Сухожильные рефлексы снижены, S=D. Патологических симптомов нет. Координаторные пробы (пальце-носовую, пяточно-коленную) выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга устойчив. Болевая чувствительность снижена в стопах. Тазовые функции контролирует. Ходит самостоятельно.

Лабораторные данные:

БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Общий белок 77,9 (64,0 - 83,0) г/л; альбумин 44,8 (34,0 - 48,0) г/л; АЛТ 18,3 (10,0 - 40,0) Ед/л; ACT 30,0 (15,0 - 40,0) Ед/л; билирубин общий 23,9 (5,0 - 21,0) мкмоль/л; билирубин прямой 6,4 (0,0 - 3,4) мкмоль/л; билирубин непрямой 17,5 (0,0 - 15,9) мкмоль/л; глюкоза 4,30 (4,10 - 5,90) ммоль/л; креатинин 87 (80 - 115) мкмоль/л; мочевина 4,20 (2,10 - 7,10) ммоль/л; калий 4,98 (3,50 - 5,10) ммоль/л; натрий 142,8 (136,0 - 145,0) ммоль/л; хлор 104,1 (98,0 - 107,0) ммоль/л; кальций общий 2,53 (2,15 - 2,50) мкмоль/л; железо 30,0 (11,6 - 31,3) мкмоль/л; холестерин общий 4,77 (0,00 - 5,18) ммоль/л; альфа-амилаза 78 (28 - 100) Ед/л; гамма-глутамилтрансфераза 49 (0 - 55) Ед/л; щелочная фосфатаза 104,0 (30,0 - 120,0) Ед/л; С-реактивный белок 3,14 (0,00 - 5,00) мг/л.

ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ АНАЛИЗ: Антитела к ВИЧ 1,2 и антиген HIV1 р24 не обнаружен; гепатит В (HBs-антиген) не обнаружен.; гепатит С (анти-HCV) не обнаружен; антитела к Treponema pallidum не обнаружен.

КЛИНИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ: гемоглобин 16,8 (13,0 - 16,0) г/дл; эритроциты 5,08 (4,00 - 5,00)10⁶/мкл; среднее содержание гемоглобина в эритроците 33,0 (27,0 - 31,0) пг; средний объем эритроцита 90,4 (80,0 - 100,0) фл; средняя концентрация гемоглобина в эритроците 36,5 (30,0 - 38,0) г/дл; гематокрит 45,9 (40,0 - 48,0) г/л; тромбоциты 305 (180 - 320)10³/мкл; средний объем тромбоцита 7,10 (7,40 - 12,00) фл; лейкоциты 2,92 (4,00 - 9,00)10⁹/л; нейтрофилы 48,00 (48,00 - 78,00)%; эозинофилы 1,3 (0,5 - 5,0)%; моноциты 8,2 (3,0 - 11,0)%; лимфоциты 39,60 (19,00 - 37,00)%; базофилы 0,4 (0,0 - 1,0)%; нейтрофилы абс. 1,40 (2,00 - 7,50)10⁹/л; Эозинофилы абс. 0,04 (0,02 - 0,30)10⁹/л; Моноциты абс. 0,24 (0,09 - 0,60)10⁹/л; Лимфоциты абс. 1,16 (1,20 - 3,00)10⁹/л; Базофилы абс. 0,01 (0,00 - 0,07)10⁹/л.

КОАГУЛОГРАММА: АЧТВ 33,0 (25,0 - 35,0) сек; MHO 1,09 (0,90 - 1,20); протромбин по Квику 89,2 (70,0 - 130,0)%; протромбиновое время 14,8 (12,5 - 16,5) сек.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ КАЛА: форма оформленная; консистенция мягкая; цвет коричневый; запах обычный; слизь не обнаружена.; скрытая кровь отрицательна.; мышечные волокна единичные; соединительная ткань не обнаружена.; жир нейтральный не обнаружен.; жирные кислоты не обнаружены.; крахмал не обнаружен.; клетчатка перевариваемая не обнаружена.; клетчатка неперевариваемая в небольшом количестве; нормальная йодофильная флора не обнаружена.; эпителий не обнаружен.; лейкоциты не обнаружены.; эритроциты не обнаружены.; дрожжевые грибы не обнаружены.; патогенные простейшие не обнаружены.; яйца гельминтов не обнаружены.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ: белок отрицательно.; лейкоциты отрицательно.; нитриты отрицательно.; эритроциты отрицательно.; относительная плотность 1,027 ед. РН; глюкоза отрицательно; кетоновые тела отрицательно.; билирубин отрицательно; уробилиноген отрицательно; РН 6,0 ед. РН; прозрачность полная; цвет желтый.

Серологическое исследование:

Инструментальные данные:

Рентгенография тонкой кишки: Rg-признаки дивертикулеза 12-перстной кишки без признаков воспаления и пенетрации. Дивертикулез тощей кишки с симптомами нарушенного всасывания, без признаков воспаления и пенетрации. Дискинезия желудка с ускоренной эвакуацией и замедленным неравномерным заполнением петель тонкой кишки. ЭКГ: синусовый ритм 64 в/мин. Нормальная ЭОС.

УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, надпочечников и забрюшинного пространства: метеоризм. Печень - контуры ровные, четкие, не увеличена, эхогенность паренхимы средняя, структура однородная, сосудистый рисунок не изменен. Внутрипеченочные желчные протоки не расширены. Гепатикохоледох 8 мм в диаметре, дистально плохо виден. Желчный пузырь - 10×4,5 см, S-образный перегиб в шейке, стенка 2,7 мм, в просвете однородная желчь. Поджелудочная железа - обычной формы головка 21 мм, тело 10 мм, хвост не виден (норма до 30 мм), эхогенность паренхимы диффузно неоднородная, ГПП 2 мм в диаметре. Почки - не изменены. Селезенка - 12,2×4 см, эхооднородна.

Заключение: Умеренное расширение гепатикохоледоха. Диффузные изменения поджелудочной железы.

Эзофагогастродуоденоскопия: хронический гастрит. Дуодено-гастральный рефлюкс. Ректосигмоколоноскопия: эндоскоп проведен в купол слепой кишки. Баугиниева заслонка сомкнута, ориентирована в купол. В правых отделах толстой кишки большое количество жидкого содержимого. Петли толстой кишки опущены, извиты (в связи с дефицитом веса тела больной). Слизистая толстой кишки на осмотренных участках розовая, гладкая, блестящая. Сосудистый рисунок отчетливый, правильный. Складки слизистой средней величины, эластичные. Просвет кишки не деформирован. Тонус кишки сохранен. Контактная кровоточивость отсутствует во всех осмотренных отделах.

На осмотренных участках органической патологии со стороны толстой кишки не выявлено. Морфологическое исследование: микроскопическое описание: в препаратах два фрагмента слизистой оболочки тощей кишки. Кишечные ворсины отсутствуют. Эпителий на некоторых участках поверхности десквамирован либо отсутствует. Количество межэпителиальных лимфоцитов в эпителии увеличено. Число бокаловидных клеток резко снижено. Крипты глубокие. В эпителии базальных отделов крипт иногда встречаются панетовские клетки. Пролиферативная активность клеток усилена. Среди клеток эпителия крипт также часто встречаются лимфоциты. Собственная пластинка сильно инфильтрирована лимфоцитами и плазмоцитами.

Заключение: Гистологическая картина атрофического еюнита характерна для глютеновой энтеропатии..

Стимуляционная электронейромиография:

Нормативные значение были получены на основании проведения стимуляционной электромиографии у 31 практически здоровых испытуемых.

Таким образом, при стимуляционной электромиографии выявлены достоверные изменения в нервах верхних конечностей:

Срединный нерв справа S-ответ 45,00 м/с,

Локтевой нерв слева S-ответ 43 м/с.

Полученные результаты свидетельствуют о том, что у пациентки нарушено проведение возбуждения по сенсорным волокнам срединного и локтевого нервов, что свидетельствует о наличии малосимптомной целиакии.

Основной диагноз: малосимптомная целиакия, латентная форма. Дисахаридазная недостаточность. Хронический гастродуоденит, не ассоциированный с Hp, умеренное обострение. Дивертикулярная болезнь двенадцатиперстной и тощей кишки. Хронический панкреатит вне обострения.

Моторно-сенсорная аксональная полиневропатия ассоциированная с целиакией. Вторичный синдром беспокойных ног.

Пример 2.

Больная О. 36 лет поступила в отделение невоспалительной патологии кишечника с жалобами на головные боли давящего характера с акцентом в теменной области, на приступообразные головные боли левосторонней локализации, головокружение ортостатического характера, ухудшение зрения с появлением мушек перед глазами, на нарушение сна по типу частых ночных пробуждений, рецидивирующие боли в шейном, грудном и поясничном отделе позвоночника, слабость в правой руке и ноге, на ощущения «ползонья мурашек» и болезненных судорог в голенях исключительно в ночное время, которые полностью проходят после ходьбы и массажа мышц голеней, на периодическое боли в животе после еды, на ноющие постоянные боли в левом подреберье, на ощущение дискомфорта, вздутие и урчание в животе, периодически изжога, отрыжка воздухом, стул 1-2 раза в день, полуоформленный, эпизодически с примесью слизи, постоянные боли в спине и тазобедренных, голеностопных суставах. Температура не повышалась, прибавка в весе на 5 кг за последние 6 месяцев.

Анамнез заболевания: С детского возраста страдает дисплазией соединительной ткани, идиопатическим сколиозом грудо-поясничного отдела позвоночника, по поводу которого в 23 летнем возрасте была оперирована. Проведен спондилосинтез грудного отдела позвоночника транспедикулярной системой Expedium Depuy. Коррекция сколиотической деформации. В последующем отмечает развитие слабости в правой ноге и руке. Неоднократно проходила курсы восстановительной терапии.

В 2016 году впервые появились жалобы на боли в эпигастрии и левом подреберье, проведено обследование ЭГДС от - хронический гастрит, бульбит, дуоденогастральный рефлюкс, H.pylori положительно. Проведена эрадикационная четырехкомпонентная терапия (флемоксин солютаб + вильпрафен солютаб + рабепразол + висмут трикалия дицитрат) в течение 14 дней, терапия без эффекта, контрольный С13-дыхательный уреазный тест - положительно. УЗИ ОБП - перегиб желчного пузыря, уплотнение стенки желчного пузыря, диффузные изменения поджелудочной железы по типу хронического панкреатита. Длительно время, регулярно принимает НПВП по поводу болей в спине и суставах.

Анамнез жизни:

Лекарственная непереносимость: не отмечает

Эпидемиологический анамнез: контакты с инфекционными больными отрицает. Лихорадки в течение 3-х месяцев не отмечалось.

Хирургический анамнез: 2007 операция на позвоночнике; 2016 спондилосинтез грудного отдела позвоночника транспедикулярной системой Expedium Depuy; 2016 эндометриоидная кисты яичника.

Принимает медикаменты: кораксан (2,5 мг), кальций -Д3, остеогенон.

Физикальное исследование. Кожные покровы обычной окраски. Лимфатические узлы не пальпируются. Органы дыхания: Дыхание через нос свободное. Число дыханий 17 в мин. Перкуторный звук ясный легочный. Дыхание везикулярное. Хрипы не выслушиваются. Органы кровообращения: границы сердца не расширены, шумы не выслушиваются, тоны сердца приглушены, ритм правильный, пульс 78 в мин. АД 120 / 80 мм.рт.ст. Органы пищеварения: язык влажный. Живот мягкий, безболезненный, обычной формы, увеличен в размерах за счет подкожной жировой клетчатки. Печень не пальпируется, селезенка не пальпируется. Мочевыделительная система: Мочеиспускание не учащено, симптом Пастернацкого отрицателен с обеих сторон.

Лабораторные данные:

анализ кала на токсины а и в клостридии диффициле: не обнаружены.

Биохимическое исследование: общий белок 84,6 (64,0 - 83,0) г/л; альбумин 52,5 (34,0 - 48,0) г/л; АЛТ 24,2 (7,0 - 35,0) Ед/л; ACT 24,3 (13,0 - 35,0) Ед/л; билирубин общий 8,4 (5,0 - 21,0) мкмоль/л; билирубин прямой 1,7 (0,0 - 3,4) мкмоль/л; билирубин непрямой 6,7 (0,0 - 15,9) мкмоль/л; глюкоза 5,53 (4,10 - 5,90) ммоль/л; кальций общий 2,60 (2,15 - 2,50) ммоль/л; железо 10,9 (9,0 - 30,4) мкмоль/л; холестерин общий 6,22 (0,00 - 5,18) ммоль/л; гамма-глутамилтрансфераза 30 (0 - 38) Ед/л; щелочная фосфатаза 64,0 (30,0 - 120,0) Ед/л; липаза 18,5 (0,0 - 60,0) Ед/л; С-реактивный белок 0,33 (0,00 - 5,00) мг/л;

Иммуногематологическое исследование:

первичное определение группы крови АВ0 (тест в отделении) А (II); Группа крови AB0 А (II); резус-фактор Rh отрицательный.

(Rh-); Kell-антиген эритроцитов отрицательный.; антиэритроцитарные антитела не обнаружены.;

Иммуноферментный анализ:

Антитела к ВИЧ 1,2 и антиген HIV1 р24 не обнаружены.; гепатит В (HBs-антиген) не обнаружен.; гепатит С (анти-HCV) не обнаружен

Клинический анализ крови:

гемоглобин 14,8 (12,0 - 14,0) г/дл; эритроциты 5,41 (3,90 - 4,70)10⁶/мкл; среднее содержание гемоглобина в эритроците 27,3 (27,0 - 31,0) пг; средний объем эритроцита 84,2 (80,0 - 100,0) фл; средняя концентрация гемоглобина в эритроците 32,4 (30,0 - 38,0) г/дл; гематокрит 45,6 (36,0 - 42,0)%; тромбоциты 323 (180 - 320)10³/ мкл; средний объем тромбоцита 8,60 (7,40 - 12,00) фл; лейкоциты 6,30 (4,00 - 9,00)10⁹/л; нейтрофилы 62,00 (48,00 - 78,00)%; эозинофилы 2,9 (0,5 - 5,0)%; моноциты 5,7 (3,0 - 11,0)%; лимфоциты 26,50 (19,00 - 37,00)%; базофилы 1,0 (0,0 - 1,0)%; нейтрофилы абс. 3,91 (2,00 - 7,50)10⁹/л; эозинофилы абс. 0,18 (0,02 - 0,30)10⁹/л; моноциты абс. 0,36 (0,09 - 0,60)10⁹/л; лимфоциты абс. 1,67 (1,20 - 3,00) 10⁹/л; базофилы абс. 0,06 (0,00 - 0,07)10⁹/л; скорость оседания эритроцитов по Вестергрену 33 (0 - 20) мм/ч.

Клинический анализ мочи:

белок 0,1 г/л; лейкоциты отрицательные.; нитриты отрицательные.; эритроциты отрицательные.; относительная плотность 1,027 ед. ph; глюкоза отрицательный; кетоновые тела отрицательные.; билирубин отрицательный; уробилиноген отрицательный.; ph 6,5 ед. ph; прозрачность полная; цвет желтый; микроскопия осадка мочи: норма; лейкоциты (микроскопия осадка) единичные; эпителий плоский единичный.

Общий анализ кала:

кал оформленный; консистенция мягкая; цвет коричневый; запах обычный; слизь не обнаружена; скрытая кровь отрицательная; мышечные волокна с поперечной исчерченностью в небольшом количестве; мышечные волокна без поперечной исчерченности не обнаружены; соединительная ткань не обнаружена; жир нейтральный не обнаружен; жирные кислоты не обнаружены; крахмал не обнаружен; клетчатка перевариваемая не обнаружена; клетчатка неперевариваемая в умеренном количестве; нормальная йодофильная флора не обнаружена; эпителий не обнаружен; лейкоциты не обнаружены; эритроциты не обнаружены; дрожжевые грибы не обнаружены; патогенные простейшие не обнаружены; яйца гельминтов не обнаружены.

Серологическое исследование:

Инструментальные данные:

Rg-графия тонкой кишки:

Акт глотания не нарушен. Нижний контур желудка расположен ниже гребешковой линии. После порционного перорального приема 400 мл бариевой взвеси заполнение петель тощей кишки неравномерное, своевременное. В просвете кишки патологического содержимого нет. В проксимальных отделах тощей кишки рельеф слизистой перистый, представлен Керкринговыми складками, рельеф не изменен, перистальтика симметричная. Большая часть петель тонкой кишки расположена в малом тазу в виде «клубка». В видимых петлях подвздошной кишки стойкого сужения, перестройки рельефа не определяется. Терминальный отдел подвздошной кишки: рельеф не изменен, сужений не определяется, перистальтика симметричная. Купол слепой кишки заполнен не туго кишечным содержимым, расположен в малом тазу. Rg-признаков целиакии, болезни Крона тонкой кишки и других органических изменений со стороны тонкой кишки не определяется. Дискинезия желудка с ускоренной эвакуацией и неравномерным своевременным заполнением петель тонкой кишки. Гастроптоз 3 ст.Энтероптоз. Тазовое положение слепой кишки.

УЗИ органов брюшной полости, УЗИ полых органов (желудка, кишечника), УЗИ селезенки:

Печень: не увеличена, косой внутренний размер правой доли 135 мм (норма до 150 мм), толщина левой доли 31 мм (норма до 60 мм). Структура паренхимы однородная. Эхогенность не изменена. Сосудистый рисунок сохранен. Воротная вена не расширена, диаметр 10 мм. Объемные образования: не выявлены. Желчные протоки не расширены. Холедох 4 мм, конкременты не выявлены. Желчный пузырь: форма не изменена. Размеры не изменены: 59×15 мм. Стенки не утолщены: 2 мм (норма до 3 мм), эхогенность повышена, структура однородная. Содержимое желчного пузыря однородное. Конкременты: нет. Паравезикальная область: не изменена. По ходу гепатодуоденальной связки визуализируется единичный лимфатический узел размерами 13×3 мм. Поджелудочная железа: расположение обычно,. контуры ровные, четкие, размеры не изменены, головка 20 мм (норма до 30 мм), тело 7 мм (норма до 20 мм), хвост 20 мм (норма до 30 мм). Эхоструктура паренхимы неоднородная, зернистая, эхогенность не изменена. Вирсунгов проток не расширен. Селезенка: расположение обычное, контуры ровные, четкие, капсула не изменена, размеры не увеличены 102×34 мм (норма до 120×50 мм), паренхима однородная, эхогенность средняя, селезеночная вена не расширена. Тонкая кишка: оптимально визуализируется в правой подвздошной области, левом подреберье, в малом тазу, визуализируется терминальный отдел подвздошной кишки. Петли тонкой кишки не расширены, стенки не утолщены. Перистальтика активная. Толстая кишка визуализируется на всем протяжении, не расширена. Гаустрация выражена во всех отделах. Стенки не утолщены, дифференциация слоев четкая. При компрессии датчиком мобильность кишки сохранена. Перистальтика активная. Паракишечных инфильтратов по ходу ободочной кишки, увеличенных лимфатических узлов не выявлено. Свободной жидкости в межпетельном пространстве не выявлено.

Ректосигмоколоноскопия диагностическая:

в условиях внутривенной седации колоноскоп проведен до купола слепой кишки, в просвете которого жидкое содержимое, максимально аспирировано. Далее аппарат проведен на 15 см в подвздошную кишку, слизистая которой розовая, бархатистая, перистальтика активная. Илеоцекальный клапан плоский, ориентирован в купол слепой кишки. Устье сомкнуто. В просвете всех отделов толстой кишки- умеренное количество мутного жидкого содержимого (степень подготовки Harefield В), максимально аспирировано. Просвет ободочной кишки во всех отделах не изменен, тонус сохранен, циркулярные складки обычных размеров, кишечная стенка эластична. Слизистая оболочка всех отделов ободочной кишки розового цвета, с гладкой, блестящей поверхностью, сосудистый рисунок четкий. Просвет прямой кишки не изменен, стенки эластичные. Слизистая оболочка розового цвета, сосудистый рисунок четкий. Патологических изменений осмотренных отделов толстой кишки и терминального отдела подвздошной кишки не выявлено.

Эзофагогастродуоденоскопия:

Слизистая пищевода розовая, гладкая, блестящая. Зубчатая линия четкая, неровная. Розетка кардии смыкается периодически, вершины кардиальных складок смещаются на 0,5 см выше уровня пищеводного отверстия диафрагмы. Просвет желудка не деформирован, при инсуффляции воздухом легко расправляется. В просвете желудка натощак умеренное количество слизистого содержимого, произведена максимальная аспирация. Складки средней величины, извиты, продольно ориентированы. Перистальтика удовлетворительная, симметричная. Угол не изменен. Слизистая желудка бледная, в антральном отделе имеет пятнистый вид. Привратник округлый, не деформирован, смыкается полностью, открывается достаточно. Луковица двенадцатиперстной кишки средних размеров, слизистая бледно-розовая. Выход из луковицы свободный. Постбульбарные отделы: слизистая двенадцатиперстной кишки умеренно отечная, имеет "мозаичный рисунок, перистальтика активная, в просвете желчь. Поверхностный гастрит. Дуоденит (эндоскопическая картина может соответствовать целиакии, взята биопсия).

Морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки:

Микроскопическое описание: фрагменты слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. Ворсины отсутствуют. Глубина крипт увеличена. В выстилке преобладают клетки высокого цилиндрического эпителия с выраженно сниженным количеством бокаловидных клеток. Отмечается увеличенное количество межэпителиальных лимфоцитов (около 30 на 100 эпителиоцитов). Панетовские клетки единичны, в большинстве желез отсутствуют. В собственной пластинке выраженный лимфоцитарный инфильтрат с большим количеством плазмоцитов, единичными эозинофилами.

Заключение: морфологическая картина соответствует атрофической энтеропатии, при наличии клинико-эндоскопических данных может соответствовать целиакии Основной диагноз: целиакия, впервые выявленная. Синдром раздраженного кишечника смешанная форма.

Сопутствующие заболевания: гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Хронический гастродуоденит. Гастроптоз 3 ст. Пациентка 3 мес придерживаться аглютеновой диеты. Однако в связи с сохраняющимися неврологическими жалобами, пациентка была госпитализирована в отделение неврологии для прохождения обследования и подбора лечения. Из анамнеза известно, что длительное время страдает головными болями мигренозного характера. Отмечает нарушение ночного сна в следствие дискомфорта в нижних конечностях в ночное время.

Не менее 5 лет беспокоят пароксизмальные состояния типу кратковременных эпизодов «отрешенности» от реальности. Установлен диагноз симптоматическая фокальная эпилепсия с простыми и сложными парциальными приступами., который не был подтвержден данными ЭЭГ. Пациентка наблюдается в 12 ГКБ. Амбулаторно проводилась противосудорожная терапия без существенного эффекта, но с плохой переносимостью противоэпилептических препаратов. В настоящее время противосудорожная терапия отменена.

Наблюдалась в НПЦ Соловьева по поводу депрессивного эпизода.

Неврологический статус при поступлении: сознание ясное, контактна, ориентирована правильно в месте, времени и собственной личности. Менингеальных симптомов нет. Речь не изменена. Зрачки S=D, глазные щели S=D, фотореакции сохранены. Движения глазных яблок в полном объеме, конвергенция ослаблена, нистагма нет. Лицо симметричное. Язык по средней линии. Глотание не нарушено. Фонация сохранена. Парез в правой руке до 4 баллов и правой ноге до 3,5 баллов. Сухожильные рефлексы без четко разницы сторон. Мышечный тонус D=S. Патологических симптомов нет. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. В пробе Ромберга пошатывается. Гипестезия на тыльной поверхности правой руки, на наружной поверхности правого бедра, в тыльной поверхности правой стопы. Движения позвоночника ограничены во всех отделах. Миофасциальный болевой синдром на шейном и грудном уровне. Функции тазовых органов контролирует.

Инструментальные данные:

Электроэнцефалограмма: Значительные изменения биоэлектрической активности головного мозга регуляторного характера с усилением активности диэнцефально-стволовых структур. Типичных форм эпи-активности не выявлено.

Рентгенография денситометрия поясничного отдела позвоночника, бедренной кости:

Суммарная МПКТ (L2-L4) равен -1.2 SD (что на 12% ниже ожидаемых значений возрастной нормы). Полученный показатель находится в пределах ожидаемых по возрасту значений. МПКТ по Z-критерию в шейке левой бедренной кости равен -1.2 SD (что на 18% ниже возрастной нормы). Полученный показатель находится в пределах ожидаемых по возрасту значений. Полученные значения МПКТ находится в пределах ожидаемых по возрасту значений в поясничном отделе позвоночника и в шейке левой бедренной кости.

Стимуляционная электронейромиография:

Нормативные значение были получены на основании проведения стимуляционной электромиографии у 31 практически здоровых испытуемых.

Таким образом, при стимуляционной электромиографии выявлены достоверные изменения в нервах верхних конечностей:

- Срединный нерв слева S-ответ 45 м/с,

- Локтевой нерв слева S-ответ 43 м/с.

Полученные результаты свидетельствуют о том, что у пациентки нарушено проведения возбуждения по сенсорным волокнам срединного и локтевого нервов, что свидетельствует о наличии малосимптомной целиакии.

Основной диагноз:

1. Хроническая головная боль: мигрень без ауры. Головная боль

напряжения. Смешанное тревожное и депрессивное расстройство. Синдром «беспокойных ног». Дорсопатия. Вертеброгеннная цервикалгия, люмбоишалгия с мышечно- тоническим и болевым синдромами в параспинальных мышцах на шейном и поясничном уровне на фоне распространенного остеоартроза позвоночника Идиопатический сколиоз грудо-поясничного отдела позвоночника 3 ст. Спондилосинтез грудного отдела позвоночника транспедикулярной системой Expedium Depuy, коррекция сколиотической деформации. Вертеброгено - сосудистая миелопатия с парезом правой руки до 4 баллов, правой стопы до 3 баллов. 2. Целиакия малосимптомная. Синдром раздраженного кишечника смешанная форма.

Пример 3.

Пациент: М. 31 год неоднократно проходила лечение в отделении невоспалительной патологии кишечника с жалобами боли в нижних отделах живота, усиливающиеся при менструациях, эпизоды болей в эпигастрии, стул неустойчивый (чередование кашицеобразного или оформленного стула или его отсутствие) иногда с примесью слизи, повышенное газообразование, урчание, тошнота в течение дня; головные боли, тремор рук, судороги мышц рук и ног, заикание.

Анамнез заболевания: В 2006 г находилась на обследовании и лечении в ЦНИИГ с диагнозом хронический гастродуоденит, дискенизия желчевыводящих путей, обследований кишечника не проводилось, больная самостоятельно принимала имодиум с положительным эффектом. С 2012 г наблюдается по поводу железодефицитной анемии.

С 2012 г на фоне длительного нервного стресса отмечает частый жидкий стул до 6 р/д, периодически принимала салофальк по 1 т × 2 р/д в течение 6 мес. по назначению гастроэнтеролога по месту жительства. С 2014 г - боли в нижних отделах живота.

В 2014 году находилась на обследовании и лечении в МКНЦ, где по результатам биопсии из залуковичного отдела двенадцатиперстной кишки выявлена целиакия, дисахаридазная недостаточность. Проведено обследование: ЭГДС - хронический гастрит с наличием геморрагий в теле желудка, эрозивный дуоденит, недостаточность кардии, эндоскопические признаки анемии.

Биопсия 1 фрагмент из залуковичного отдела - один фрагмент слизистой оболочки тонкой кишки. Кишечные ворсинки отсутствуют. Крипты глубокие. Поверхностный эпителий на большем протяжении десквамирован, количество межэпителиальных лимфоцитов увеличено. В собственной пластинке умеренно выраженная лимфо-плазмоцитарная инфильтрация. Заключение: морфологическая картина хронического атрофического дуоденита может соответствовать целиакии. Рекомендуется повторить биопсию после лечения.

Колоноскопия с внутривенной седацией: в состоянии медицинской седации выполнена колоноскопия. Эндоскоп проведен в купол слепой кишки. В просвете различных отделов ободочной кишки умеренное количество жидкого содержимого с примесью непереваренной пищи. Баугиниева заслонка расположена типично, ориентирована в просвет кишки. Терминальный отдел подвздощной кишки без выраженных изменений, отмечаются признаки выраженных пейеровых бляшек умеренного воспаления (взят материал для гистологического исследования). Тонус кишки на всем протяжении нормальный, складки средней величины. Слизистая практически на всем протяжении гладкая, гиперемирована, преимущественно в проксимальных отделах толстой кишки; сосудистый рисунок отчетливый, значительно усилен. Взят материал для гистологического исследования.

Патоморфологическое исследование:

1. Фрагмент слизистой подвздошной кишки с выраженной густой лимфоидной инфильтрацией, склерозом стромы, на поверхности обрывки атрофичной слизистой и фрагмент слизистой тонкой кишки с атрофией кишечных ворсин и крипт, слабо выраженным хроническим воспалением низкой степени активности.

2. Фрагмент слизистой толстой кишки с отеком стромы и слабо выраженным хроническим воспалением низкой степени активности. Заключение: Хронический атрофический илеит, лимфоидная гиперплазия подвздошной кишки. Хронический колит низкой степени активности.

Рентген тонкой кишки. Заключение: грубой органической патологии со стороны тонкой кишки не выявлено. Рентгенологические признаки лимфоидной гиперплазии терминальной подвздошной кишки.

Нв - 10 г/дл, сывороточное железо - 6,4 мкмоль/л (от 2014 г).

Антитела к глиадину IgA(ATA) 5.3 (норма 0-10 ЕД/ мл). Антитела к глиадину IgG(ATA) 28.6 (норма 0-10 ЕД/мл).

На фоне соблюдения пятимесячной аглютеновой диеты самочувствие больной улучшилось - боли в животе уменьшились, стул нормализовался. Денситометрия от 2014-остеопороз. Денситометрия с положительной динамикой.

В 2015 г. - повторно госпитализция в кишечное отделение МКНЦ, проведены обследования. УЗИ органов брюшной полости - билиарный сладж. ЭГДС - эзофагит, гастроэзофагеальный пролапс, дуоденогастральный рефлюкс, дуоденит. Биопсия из залуковичного отдела двенадцатиперстной кишки: хронический умеренно выраженный дуоденит. Признаков целиакии в исследованном материале не обнаружено. Экспресс-диагностика лактазной недостаточности в биоптатах тонкой кишки с помощью цветового теста. Заключение: Лактазный тест положительный, что соответствует гиполактазии тяжелой степени.

Энтерография - Ro-признаки, вероятнее всего, неспецифического илеита. Лимфоидная гиперплазия тонкой кишки. Гастроптоз III ст. Энтероптоз. Тазовое положение слепой кишки. Дискинезия тонкой кишки по гипермоторному типу. Косвенные признаки спаечного процесса в брюшной полости и малом тазу.

Наблюдается у гематолога с диагнозом тромбофилии, железодефицитной анемии, периодически проводит курсы заместительной терапии препаратами железа (парентерально) без выраженного эффекта.

Проводилось обследование на генетические маркеры предрасположенности к нарушениям свертывания крови и дефектам ферментов фолатного цикла. Выявлены склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Существенная потребность в фолатах, выраженная склонность к гипергомоцистеинемии. Ухудшение состояния с февраля 2018 года, когда появились вышеуказанные жалобы.

С 2016 г. на фоне эмоционального дистресса отмечает появление речевых нарушений в виде замедления речи и заикания, стойкое снижение фона настроения, нарастание общей слабости, усиление головных болей, дискомфорт в нижних конечностях, приводящий к нарушению ночного сна.

Физикальное Обследование: положение активное, телосложение правильное, астеническое. Кожные покровы - бледно-розовой окраски, видимые слизистые - обычной окраски, склеры чистые, периферические лимфатические узлы не увеличены, эластичные, безболезненные. Отеков нет. Костно-мышечная система развита правильно. Органы дыхания: дыхание через нос свободное. Грудная клетка симметрична, при пальпации безболезненная, эластичная. При сравнительной перкуссии - легочный звук. При топографической перкуссии границы легких в пределах нормы. При аускультации -дыхание везикулярное, хрипов нет. Число дыхательных движений 18 в 1 мин. Органы кровообращения: область сердца и крупных сосудов шеи визуально не изменена. Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье, локализованный. Границы относительной сердечной тупости: верхняя III ребро, левая - на 0,5 см кнутри от среднеключичной линии, правая - 0,5 см кнаружи от правого края грудины в IV межреберье. Тоны сердца ритмичные, ЧСС 74 уд. мин, АД 100 /70 мм рт.ст.

Органы пищеварения: аппетит сохранен. Глотание не затруднено, безболезненное. Слизистая полости рта розовая, чистая. Зев - чистый, язык влажный, обложен у корня белым налетом. Живот - симметричный, не вздут, активно участвует в акте дыхания; при пальпации живот мягкий, чувствительный в околопупочной области, по ходу толстой кишки. Печень пальпируется по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Пульсация брюшного отдела аорты сохранена. Органы мочевыделения: область почек не изменена, почки не пальпируются. Мочевой пузырь не выходит выше лонного сочленения. Симптом поколачивания отрицателен с обеих сторон. Эндокринная система: Щитовидная железа: область щитовидной железы не изменена, нормального питания. Рост 172 см, Вес 45 кг, Температура 36,4°С.

Лабораторные данные:

Анализ кала: обследование на Clostridium difficile.

Тест на Clostridium difficile отрицательный - токсины А и В не обнаружены.

Клинический анализ крови: гемоглобин 13,9 (12,0 - 14,0) г/дл; эритроциты 4,40 (3,90 - 4,70)10⁶/мкл; ср. содержание гемоглобина в эритроците 31,6 (27,0 - 31,0) пг; средний объем эритроцита 88,5 (80,0 - 100,0) фл; ср. концентрация гемоглобина в эритроците 35,7 (30,0 - 38,0) г/дл; гематокрит 38,9 (36,0 - 42,0) г/л; тромбоциты 138 (180 - 320)10³/мкл; средний объем тромбоцита 11,80 (7,40 - 12,00) фл; лейкоциты 3,74 (4,00 - 9,00)10⁹/л; нейтрофилы 58,50 (48,00 - 78,00)%; эозинофилы 3,5 (0,5 - 5,0)%; моноциты 5,9 (3,0 - 11,0)%; лимфоциты 27,30 (19,00 - 37,00)%; базофилы 1,5 (0,0 - 1,0)%; нейтрофилы абс. 2,19 (2,00 - 7,50)10⁹/л; эозинофилы абс. 0,13 (0,02 - 0,30)10⁹/л; моноциты абс. 0,22 (0,09 - 0,60) 10⁹/л; лимфоциты абс. 1,02 (1,20 - 3,00) 10⁹/л; базофилы абс. 0,06 (0,00 - 0,07) 10⁹/л.

Биохимическое исследование: общий белок 69,2 (64,0 - 83,0) г/л; альбумин 42,3 (34,0 - 48,0) г/л; АЛТ 21,2 (7,0 - 35,0) ед/л; ACT 24,3 (13,0 - 35,0) ед/л; билирубин общий 23,1 (5,0 -21,0) мкмоль/л; билирубин прямой 4,5 (0,0 - 3,4) мкмоль/л; билирубин непрямой 18,6 (0,0 - 15,9) мкмоль/л; глюкоза 4,05 (4,10 - 5,90) ммоль/л; креатинин 71 (53 - 97) мкмоль/л; мочевина 3,84 (2,10 - 7,10) ммоль/л; калий 3,48 (3,50 - 5,10) ммоль/л; кальций общий 2,37 (2,15 - 2,50) мкмоль/л; железо 31,1 (9,0 - 30,4) мкмоль/л; латентная железосвязывающая способность сыворотки 18,8 (27,8 - 53,7) мкмоль/л; общая железосвязывающая способность сыворотки 49,9 (44,8 - 76,1) мкмоль/л; холестерин общий 5,90 (0,00 - 5,18) ммоль/л; коэффициент насыщения трансферрина железом 62,3 (15,0 - 50,0)%; альфа-амилаза 68 (28 - 100) ед/л; трансферрин 224,1 (250,0 - 380,0) мг/дл; ферритин 71,8 (20,0 - 250,0) мкг/л; с-реактивный белок 0,08 (0,00 - 5,00) мг/л.

Иммуногематологическое исследование: первичное определение группы крови АВ0 (тест в отделении) А (II); группа крови ABO А (II); резус-фактор Rh положит. (Rh+); Kell-антиген эритроцитов отрицательный; антиэритроцитарные антитела не обнаружены;

Клинический анализ мочи: белок отрицательно.; лейкоциты отрицательно.; нитриты отрицательно.; эритроциты 0,3 мг/л; относительная плотность 1,015 ед. ph; глюкоза отрицательно.; кетоновые тела отрицательно.; билирубин отрицательно.; уробилиноген отрицательно.; ph 6,5 ед. ph; прозрачность полная; цвет желтый.

Коагулограмма: АЧТВ 30,7 (25,4 - 36,9)сек; MHO 1,09 (0,90 - 1,20); протромбин по Квику 88,0 (70,0 - 130,0)%; протромбиновое время 11,9 (9,4 - 12,5)сек.

Общий анализ кала: форма оформленная; консистенция мягкая; цвет коричневый; запах обычный; слизь не обнаружена.; скрытая кровь отрицательно.; мышечные волокна единичные; соединительная ткань не обнаружена.; жир нейтральный не обнаружен.; жирные кислоты не обнаружены.; крахмал не обнаружен.; клетчатка перевариваемая не обнаружена.; клетчатка неперевариваемая в небольшом количестве; нормальная йодофильная флора не обнаружена.; эпителий не обнаружен.; лейкоциты не обнаружены.; эритроциты не обнаружены.; дрожжевые грибы не обнаружены.; патогенные простейшие не обнаружены.; яйца гельминтов не обнаружены.

Инструментальные данные:

Рентгенография тонкой кишки: акт глотания не нарушен. Нижний контур желудка расположен ниже гребешковой линии. После порционного перорального приема 400 мл бариевой взвеси заполнение петель тощей кишки неравномерное, ускоренное. В просвете кишки патологического содержимого нет. В проксимальных отделах тощей кишки рельеф слизистой перистый, представлен Керкринговыми складками, рельеф не изменен, перистальтика симметричная. На этом фоне визуализируются единичные округлые дефекты наполнения до 1-2 мм в диаметре (элементы лимфоидной гиперплазии). Часть петель тонкой кишки расположена над входом в малый таз в виде «клубка». В видимых петлях подвздошной кишки стойкого сужения, перестройки рельефа не определяется. Терминальный отдел подвздошной кишки: рельеф не изменен, сужений не определяется, перистальтика симметричная. Купол слепой кишки заполнен не туго кишечным содержимым, расположен в малом тазу.

Заключение: Rg-признаков целиакии, болезни Крона тонкой кишки и других органических изменений со стороны тонкой кишки не определяется. Незначительная лимфоидная гиперплазия тощей кишки. Дискинезия желудка с ускоренной эвакуацией и неравномерным ускоренным заполнением петель тонкой кишки. Гастроптоз III ст. Энтероптоз. Тазовое положение слепой кишки.

ЭКГ: синусовый ритм ЧСС 71 уд. в мин., электрическая ось сердца отклонена влево.

Эзофагогастродуоденоскопия: просвет пищевода при инсуффляции воздухом расправляется хорошо. Слизистая пищевода розовая, гладкая, блестящая. Розетка кардии смыкается не полностью - на расстоянии 40 см от резцов, кардиальные складки смещаются на 0,5 см выше.

Просвет желудка не деформирован, при инсуффляции воздухом легко расправляется. В просвете желудка натощак умеренное количество слизистого содержимого с примесью желчи, содержимое частично аспирировано. Слизистая желудка умеренно гиперемирована по вершинам складок, в антральном отделе имеет пятнистый вид. Складки средней величины, извиты, продольно ориентированы. Перистальтика удовлетворительная, симметричная. Угол не изменен. Привратник округлый, открывается достаточно. Луковица двенадцатиперстной кишки средних размеров, слизистая умеренно отечная, бледная. Выход из луковицы свободный. Постбульбарные отделы: слизистая двенадцатиперстной кишки бледно-розовая (биопсия 1 фрагмент на дисахаридазную недостаточность и 2 фрагмента на целиакию), перистальтика активная, в просвете желчь. Недостаточность кардии. Поверхностный гастрит.Дуодено-гастральный рефлюкс. Бульбит. Уреазный тест через 15 минут отрицательный.

Основной диагноз: Целиакия, непоная клиническая ремиссия. Дисахаридазная недостаточность. Дефицит массы тела. Энтероптоз. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь в эндоскопически негативной стадии. Хронический гастродуоденит, не ассоциированный с Hp, умеренное обострение. Билиарный сладж. Функциональная гипербилирубинемия. Гастроптоз 3 ст.Энтероптоз. Учитывая наличие неврологических жалоб, сохраняющихся на фоне строгой шестимесячной аглютеновой диеты, пациентка прошла обследование и лечение в неврологическом отделении МКНЦ им. А.С. Логинова. При поступлении пациентка предъявляла жалобы на интенсивную головную боль ("Она поражает так, что сложно произносить звуки, сказать нельзя, что больно. В большей степени это последние месяцы (с января) со стороны лба, лобно-височные, кажется так у вас это называется, а потом словно внутри что-то разрывается и начинает метаться в затылок и опять в лобную часть с темнотой в глазах и какой-то пеленой"), на ощущение дереализации ("схоже с моментом пробуждения, когда вроде еще спишь, но уже просыпаешься, не открыв глаза, какое-то состояние полудремы", "я все чаще отключаюсь на яву, потерянность, где я вообще, как меня зовут", "живу в скафандре"), на нарушение памяти ("память проваливается, неузнавание людей, забывание слов"), на нарушение ночного сна ("гуляющий сон от состояния спать по 20 минут, до не спать несколько ночей подряд"); на эпизодические судороги и «дрожание» в нижних конечностях, возникающих в ночное время, пробуждающих пациентку и уменьшающихся после движения ногами; на мигрирующие боли в области живота, на снижение фона настроение, на нарушение речи по типу "заикания", на повышенную агрессивность и раздражительность, на снижение аппетита, на неустойчивость при ходьбе.

Неврологический статус: сознание ясное, контактен, ориентирован правильно в месте, времени и собственной личности. Менингеальных симптомов нет. Краткая шкала оценки психического статуса -30 баллов. Госпитальная шкала тревоги и депрессии - 14/12 баллов. Фон настроения снижен. Астенизирована. Речь изменена по дисфункциональному типу - произносит фразы и слова со значительными временными задержками, неравномерно растягивает и ускоряет слоги. Признаков моторной и сенсорной афазии не определяется. Черепно-мозговые нервы: Обоняние не изменено. Поля зрения не ограничены. Движение глазных яблок в полном объеме. Зрачки средней величины, S=D; глазные щели не изменены, S=D; прямая и перекрестная фотореакции сохранены, конвергенция ослаблена, нистагм. Лицо симметричное. Глотание не нарушено. Фонация сохранена. Язык по средней линии. Мышечный тонус не изменен, D=S. Мышечная сила в верхних и нижних конечностях 5/5 баллов. Сухожильные рефлексы снижены, S=D. Патологических симптомов нет. Координаторные пробы (пальце-носовую, пяточно-коленную) выполняет с акционным тремором без мимопоподания. Дисадиадохокинез отсутствует. Дисметрии нет. В позе Ромберга незначительное пошатывание. Болевая, тактильная и глубокая чувствительность не изменены. Тазовые функции контролирует. Ходит самостоятельно. Симптомы натяжения отрицательные.

Лабораторные данные:

иммунологическое исследование: тиреотропный гормон (TSH) 2,44 (0,40 - 4,00) мкМЕ/мл; антитела к тиреопероксидазе 24,5 (0,0 - 35,0) МЕ/мл.

Серологическое исследование (22.03.2019):

Инструментальные данные:

ЭЭГ: значительные изменения биоэлектрической активности головного мозга регуляторного характера с усилением восходящих активирующих влияний на кору. Типичных форм эпи-активности не выявлено.

Стимуляционная электронейромиография:

Нормативные значение были получены на основании проведения стимуляционной электромиографии у 31 практически здоровых испытуемых.

Таким образом, при стимуляционной электромиографии выявлены достоверные изменения в нервах верхних конечностей:

- Срединный нерв справа S-ответ 39 м/с,

- Локтевой нерв справа и слева S-ответ 39 м/с,

Полученные результаты свидетельствуют о том, что у пациентки нарушено проведения возбуждения по сенсорным волокнам срединного и локтевого нервов, что свидетельствует о наличии малосимптомной целиакии.

Основной диагноз: цефалгический синдром сложного генеза (вертеброгенная цервикокраниалгия, мигренеподобная головная боль, психогенная головная боль). Астено-невротический синдром. Функциональные речевые расстройства. Хроническая диссомния. Синдром «беспокойных ног».

Сопутствующие заболевания: малосимптомная целиакия, неполная клиническая ремиссия. Дисахаридазная недостаточность. Дефицит массы тела. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь в эндоскопически негативной стадии. Хронический гастродуоденит, не ассоциированный с Hp, умеренное обострение. Билиарный сладж. Функциональная гипербилирубинемия. Гастроптоз 3 ст.

Проведено электрокимографическое исследование 12 больных с синдромом «беспокойных ног» и наличием гастроэнтерологических жалоб. У всех больных установлен диагноз: малосимптомная целиакия.

Источники информации.

1. Парфенов А.И. Целиакия взрослых. Методические рекомендации. М., 2018, 26 стр.

2. Парфенов А.И. Энтерология. 2-е издание. М., 2009, 875 стр

3. Филипский Г.К. Способ диагностики целиакии у детей раннего возраста патент РФ №2107919, 1998

4. Орешко Л.С. Способ диагностики целиакии патент РФ №2333491, 2008

5. Panagiotis, Ζ., Hadjivassiliou, Μ. Treatment of neurological manifestations of gluten sensitivity and coeliac disease // Curr Treat Options Neurol. - 2019. - Vol. 21 (10). - P. 1-10.

6. Артемьев Д.В., Обухова A.B. Синдром беспокойных ног // Нервные болезни, 2013, №3, Стр. 1-8.

Изобретение относится к медицине, а именно к гастроэнтерологии, и может быть использовано для диагностики малосимптомной целиакии у взрослых. Для этого на фоне клинического, серологического и морфологического исследований дополнительно после 3-месячной и более по времени аглютеновой диеты, при наличии клинической картины синдрома «беспокойных ног», проводят электромиографию срединного и локтевого нервов с определением скорости распространения возбуждения биопотенциалов по сенсорным (S-ответ) волокнам. При скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по срединному нерву 45 м/с и менее, скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по локтевому нерву 43 м/с и менее определяют малосимптомную целиакию у взрослых. Способ позволяет повысить точность диагностики малосимптомной целиакии у взрослых. 9 табл., 3 пр.

Способ определения малосимптомной целиакии у взрослых путем клинического, серологического и морфологического исследований, отличающийся тем, что дополнительно после 3-месячной и более длительной по времени аглютеновой диеты, при наличии клинической картины синдрома «беспокойных ног», проводят электромиографию срединного и локтевого нервов с определением скорости распространения возбуждения биопотенциалов по сенсорным (S-ответ) волокнам, и при скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по срединному нерву 45 м/с и менее, скорости проведения импульса S-ответа на предплечье по локтевому нерву 43 м/с и менее определяют малосимптомную целиакию у взрослых.