(54) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ И ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОМ СИНДГОМЕ
| название | год | авторы | номер документа |
|---|---|---|---|
| СПОСОБ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОВАРИАЛЬНОЙ И АДРЕНАЛОВОЙ ГИПЕРАНДРОГЕНИИ У ДЕВОЧЕК ПУБЕРТАТНОГО ВОЗРАСТА | 2015 |
|
RU2592235C1 |
| Панель для определения предрасположенности к развитию нарушений метаболизма стероидных гормонов и ее использование | 2024 |
|
RU2816705C1 |
| Способ прогнозирования репродуктивных нарушений у мальчиков с ожирением | 2019 |
|
RU2706360C1 |
| Способ диагностики синдрома утомляемости после перенесенной вирусной болезни у детей 4-7 лет в условиях контаминации алюминием | 2023 |
|
RU2811523C1 |
| СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ МЕНСТРУАЛЬНОЙ ФУНКЦИИ НА ФОНЕ СИНДРОМА ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | 2013 |
|
RU2535096C1 |
| СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ГИПЕРАНДРОГЕНИИ У ЖЕНЩИН РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА | 2010 |
|
RU2461354C2 |
| Способ прогнозирования эффективности вспомогательных репродуктивных технологий | 2023 |
|
RU2797507C1 |
| СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ СИНДРОМА "ПУСТЫХ" ФОЛЛИКУЛОВ | 2005 |
|
RU2302639C1 |
| Способ оценки степени тяжести овариальной дисфункции у девочек с пубертатной гиперандрогенией | 2018 |
|
RU2690502C1 |
| СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ ВАРИКОЦЕЛЕ И ЕГО РЕЦИДИВИРОВАНИЯ | 2009 |
|
RU2403871C1 |
1
, Изобретение откосится к медицине, а именно к эндокринологии.
Известен способ диагностики гетерозиготного носительства при адре- ногеиительном синдроме путем определения в крови стероидных гормонов П.
Однако точность известного способа не преи.ш1ает 60%, что осложняет диагностику.
Целью изобретения, является повышение точности диагностики.
Эта цель достигается тем, что при осуществлении способа диагностики гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдроме путем определения в крови стероидных гормонов, определяют уровень тестостерона и при увеличении его и 1,6-4,0 раза диагностируют гетерозиготное носительство при адреногенитальном синдроме.
Способ осуществляется следующим образом.
У обследуемого предполагаемого носителя мутантного гена в качестве маркера одноразово исследуют радиом fyнoлoгичecким методом уровень тестостерона в крови и по его повьшению в 1,6-4,0 раза по сравнению с нормой судят о наличии гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдроме.
Пример 1. Г-к А.Н., 25 лет,
10 обследована по поводу рождения первого ребенка с аномалией наружных половых органов, умерщего в возрасте 1,5 мес. с явлениями эксикоза, и второго ребенка (мальчика) , умершего в 2 месяца при явлениях зксикоза и наличии гиперпигментации кожи. При обследовании - практически здорйва, менструации с 18 лет регулярные, уровень гестостерона в крови
20 150 нг/100 МП. Г.к.В.А., 26 лет, (муж), здоров, половая функция не нарушена, содержание тестостерона2500 нг/100 мл. Сделано заключение
