Способ диагностики болезни Вильсона-Коновалова Советский патент 1986 года по МПК A61K39/00 G01N33/561 

f

и ;()Г)и.1тсг1ие относится к медицине и может быть использовано при диагностике и лечении хронических заболе- п;ишй нервной системы и заболеваний печени.

Известен способ диагностики болезни Вильсона-Коновалова, основанный а измерении энзиматической активности церулоплазмина - белка сыворотки

роза. Содержание церулоплазмина в сыворотке снижено. Диагноз установить не удается. При исследовании сьшоротки больного предлагаемым способом аномальный церулоплазмин-подоб ный белок не выявлен. Установлен диагноз рассеянного склероза, гиперкинетическая форма,

П р и м е р 3. Ребенок рожден в

крови. По снижению энзиматической ак- браке с высокой степенью риска рожтипности церулоплазмина судят о заболевании.

Целью изобретения является повышение точности диагностики болезни Вильсона-Коновалова.

Способ осуществляют следующим образом.

Образец сьшоротки крови пациента подвергают электрофорезу в агарозном геле. Разделенный образец анализируют методом перекрестного иммуноэлект- рофореза в агарозном геле, содержащем моновалентные антитела против церулоплазмина здорового человека, через гель с сывороткой здоровых людей. Гель промывают физиологическим раствором и окрашивают на белок. При наличии на иммунограмме пика преципитации, не сливающегося с общим фронтом иммунозоны, диагностируют заболевание.

Пример. Больная М. с ярко выраженной клинической картиной болезни Вильсона-Коновалова. Концентрация меди в суточной моче и в печени повьппена. Содержание церулоплаз мина в сыворотке крови снижена статистически недостоверно. Диагноз: болезнь Вильсона-Коновалова. Сыворотка больной исследована методом двумерного перекрестного иммуноэлектро- фореза на наличие в ней аномального церулоплаэмин-подобного белка, однозначно свидетельствующего о заболевании, С целью сравнения идентичному исследованию подвергнута сыворотка больной М. - с точно установленным диагнозом болезни Вильсона-Коновалова, На иммунограммах обеих больных выявляется аномальный церулоплаз мин-подобный белок, отсутствуюпщх у здоровых людей,

П р и м е р 2, Больной К,, в клинической картине заболевания как симптомы болезни Вильсона-Коновалова, так и симптомы рассеянного скле- ВНИИПИ Заказ 4042/6

Произв.-полигр. пр-тие, г. Ужгород, ул. Проектная, 4

7014

роза. Содержание церулоплазмина в сыворотке снижено. Диагноз установить не удается. При исследовании сьшоротки больного предлагаемым способом аномальный церулоплазмин-подоб- ный белок не выявлен. Установлен диагноз рассеянного склероза, гиперкинетическая форма,

П р и м е р 3. Ребенок рожден в

дения больных болезнью Вильсона-Коновалова. Клинически здоров. Сыворотка крови ребенка исследована предлагаемым способом. На иммуно- грамме выявлен аномальный церулог плазмин. За здоровым ребенком установлено наблюдение.

Известный способ недостаточно точен, так как существуют физиологические состояния здорового организма человека, при которых наблюдается снижение содержания церулоплазми- на в сыворотке крови. При некото5 рых заболеваниях (атоническая бронхиальная астма, болезнь Менкеса, болезнь курчавых волос, сифилис ТII стадии, некоторые формы цирроза печени) также наблюдается снижение

30 содержания церулоплазмина в сьшорот- ке крови. Кроме того, имеется небольшая группа больных болезнью Вильсона-Коновалова (не более 5%) со статически недостоверным снижением

5 уровня царулоплазмина.. Поэтому известный способ позволяет установить диагноз заболевания лишь в комплексе с другими тестами на стадии клинического проявления.

40 По сравнению с известным предлагаемый способ диагностики болезни Вильсона-Коновалова позволяет однозначно диагностировать заболевание путем обнаружения специфического

45 аномального белка, определить наличие заболевания в доклиническом периоде, и может быть использовано для выявления гетерозиготных носителей гена болезни ВильсонаЧСоновалова,

50 следовательно для прогнозирования степени риека рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова, что имеет значение при медико-генетическом консультировании по прогнозированию

55 здоровья будущего потомства супругов,

консультирующихся с этой целью. ираж 660Подписное