Способ прогнозирования грубых врожденных пороков развития у плода Советский патент 1990 года по МПК G01N33/48 

ел

О

Изобретение относится к области медицины, в частности к акушерству и гинекологии, и может быть использовано для прогнозирования рождений детей с грубыми врожденными пороками развития, несовместимыми с жизнью. Целью изобретения является повышение точности и упрощение способа. Для этого в сперме партнера определяют содержание хорионического альфа - 2 микроглобулина (ХАГ-2) и при значении этого показателя 12 мг/л и менее прогнозируют грубые врожденные пороки развития у плода. Для определения ХАГ-2 спермальную жидкость разводят дистиллированной водой соответственно 1:1, 1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128, 1:256. Реакцию проводят на предметных стеклах, залитых агаром с 2%-ным р-ром NACL. В центральную лунку заливают антисыворотку против ХАГ-2, в 2-ю-р-р стандартного антигена, в остальные - исследуемую жидкость в разных разведениях. Иммунопроявление длится 18-24 ч, результаты читают в проходящем свете. Способ позволяет в течение суток с точностью 63,2% прогнозировать формирование грубых врожденных пороков развития у плода.

Изобретение относится к области медицины, в частности к акушерству и гинекологии и медицинской генетике, и может быть использовано для прогнозирования рождения детей с грубыми врожденными пороками развития.

Способ осуществляется следующим образом.

Собранную сперму до проведения исследования хранят в морозильной камере при температуре ниже 0°. При проведении анализа сперму размораживают при комнатной температуре. Пять капель спермальной жидкости последовательно

разводят дистиллированной водой в лунках полиэтиленовой матрицы соответственно 1:1, 1:2, 1:4, 1:8, 1:16, 1:32, 1:64, 1:128, 1:256, Реакцию проводят на обезжиренных предметных стеклах, залитых расплавленным 1%- ным раствором агара типа Дифко с 2% раствором поваренной соли в количестве 5 мл. При застывании агара в нем пробивают лунки специальным стандартным штампом семерка. Агар из лунок удаляют тонкой иглой. В центральную лунку с помощью пастеровской пипетки заливают антисьшоротку

со ел

против хорионического альфа-2 - микроглобулина (XAF-2), в две противолежащие - раствор стандартного антигена, а в„оставшиеся четыре - исследуемую спермальную жидкость в разных разведениях. Стекла помещают в чашки Петри с влажной средой.. Иг-мунопроявле- ние проводят 18-24 ч. Результат читают на следующий день в проходящем све-. те. Учитывают последний подгиб линии преципитации возле лунки с соответствующим разведением исследуемой спермы. Это разведение спермальной жидкос- умножают на чувствительность ., да - 2 мг/л. Таким образом, получа-1 .от количественную-оценку результата.

Полученный уровень ХАГ-2 сравнивают с нормативным показателем ХАГ-2 у здоровых молодых мужчин, имеющих здо- 2Q ровых детей.

При снижении ХАГ-2 от 12 и менее прогнозируют рождение детей с грубыми врожденными пороками развития, несовместимыми с жизнью и не обусловленны- 25 ми хромосомными аберрациями.

П р и м е р 1 о Супружеская пара Сс, имеющая здорового ребенка в воз- . расте 1 года Жене 25 лет, менструальная функция не нарушена, в анамне- ъп зе одни своевременные роды с рождением здорового ребенка. Выкидышей, искусственных абортов, бесплодия не было 0 Мужу 35 лет, соматически здоров

сультирована гинетиком. Наследственность не отягощена. Кариотип жены 46 XX, мужа - 46 XY. Вторая беременность наступила через год, закончилась своевременными родами. Родился мальчик массой тела 4,000 со спинномозговой грыжей. Ребенок умер в результате присоединения менингокок- ковой инфекции. Муж обследован предлагаемым способом - содержание ХАГ-2 в сперме снижено до 4 мг/л. Сделан вывод, что врожденная патология у ребенка вызвана наследованием от отца патологических генов, обусловивших прямо или косвенно низкое содержа ние ХАГ-2 в спермальной жидкости.

П р и м е р 3. Супружеская пара С. Жене 24 года, мужу 25. Профессиональных вредностей у супругов нет. Менструальная функция у жены не нарушена. Беременность наступила на первом году половой жизни, протекала благополучно, закончилась рождением ребенка массой тела 3.300 со спинномозговой грыжей. Мальчик умер в трехмесячном возрасте. Вскоре после рождения ребенка семья обследована генетиком. Кариотип супругов без измене ний. Муж - 46 XY, жена - 46 XX. Генетиком сделано заключение о возможности мультифакториалького происхождения порока. При обследовании мужа предлагаемым способом выявлен низкий

Наследственность у супругов не отяго- уровень ХАГ-2 в сперме - 12 мг/л

щена. Кариотип жены 46 XX, мужа - 46 XY. Муж обследован предлагаемым способом. Уровень ХАГ-2 в сперме 32 мг/л, прогноз рождения последующих детей благоприятный. Вторая беременность завершилась рождением в срок здорового мальчика массой 3,600, длиной 54 см,

П р и м е р 2. Супружеская пара

40

Использование предложенного способ прогнозирования грубой врожденной патологии у плода позволяет прогнозировать с точностью до 63,2% формирование врожденного порока развития у пло да, что предупреждает рождение больного ребенка, тем самым снижает детскую заболеваемость и смертность.

Предлагаемый способ более прост и

П, Жене 21 год, мужу 23 года. Профес- 45 экономичен, не требует использования

сиональных вредностей не имеют, У жены менструальная t функция не нарушена, гинекологических заболеваний не было. Первая беременность наступила на первом году половой жизни, протекала без осложнений, закончилась рождением ребенка девочки с анэнцефалией, массой тела 3.900. Инфекционных заболеваний и контакта с инфекционными больными во время беременности не было. Обследована во вне- беременном состоянии в токсоплазмен- ном центре - данных за хронический токсоплазмоз нет. Вместе с мужем кон50

55

аппаратуры и стерильных боксов, может быть осуществлен в течение 1 сут. Ф о р м у л а изобретения

Способ прогнозирования грубых врож денных пороков развития у плода путем исследования биологической жидкости родителей,о тличающийся тем, что, с цепью повышения точности и упрощения способа, исследуют сперму отца, в которой определяют содержание хорионического альфа-2-мик- роглобулина, и при его значении 32 мг/л и менее прогнозируют у плода грубые врожденные пороки развития

сультирована гинетиком. Наследственность не отягощена. Кариотип жены 46 XX, мужа - 46 XY. Вторая беременность наступила через год, закончилась своевременными родами. Родился мальчик массой тела 4,000 со спинномозговой грыжей. Ребенок умер в результате присоединения менингокок- ковой инфекции. Муж обследован предлагаемым способом - содержание ХАГ-2 в сперме снижено до 4 мг/л. Сделан вывод, что врожденная патология у ребенка вызвана наследованием от отца патологических генов, обусловивших прямо или косвенно низкое содержание ХАГ-2 в спермальной жидкости.

П р и м е р 3. Супружеская пара С. Жене 24 года, мужу 25. Профессиональных вредностей у супругов нет. Менструальная функция у жены не нарушена. Беременность наступила на первом году половой жизни, протекала благополучно, закончилась рождением ребенка массой тела 3.300 со спинномозговой грыжей. Мальчик умер в трехмесячном возрасте. Вскоре после рождения ребенка семья обследована генетиком. Кариотип супругов без изменений. Муж - 46 XY, жена - 46 XX. Генетиком сделано заключение о возможности мультифакториалького происхождения порока. При обследовании мужа предлагаемым способом выявлен низкий

0

Использование предложенного способа прогнозирования грубой врожденной патологии у плода позволяет прогнозировать с точностью до 63,2% формирование врожденного порока развития у плода, что предупреждает рождение больного ребенка, тем самым снижает детскую заболеваемость и смертность.

Предлагаемый способ более прост и

экономичен, не требует использования

аппаратуры и стерильных боксов, может быть осуществлен в течение 1 сут. Ф о р м у л а изобретения

Способ прогнозирования грубых врожденных пороков развития у плода путем исследования биологической жидкости родителей,о тличающийся тем, что, с цепью повышения точности и упрощения способа, исследуют сперму отца, в которой определяют содержание хорионического альфа-2-мик- роглобулина, и при его значении 32 мг/л и менее прогнозируют у плода грубые врожденные пороки развития.