Способ диагностики гетерозиготногоНОСиТЕльСТВА пРи ВульгАРНОМиХТиОзЕ Советский патент 1981 года по МПК A61B10/00 

Скорость движения буферного раствора, мл/ч60 Скорость нингидрина, мл/ч30 Температура колонки, °С53 Для определения аминокислотного состава сывороточных белков их подвергают гидролизу: к 1 мл сыворотки добавляют 10 мл 6% соляной кислоты, пробу выдер кивают в автоклаве в течение 4 ч при 134°С и выпаривают на водяной бане при температуре 60-70°С для удаления следов соляной кислоты. Сухой остаток растворяют в натрийцитратном буферном растворе (рН 2,20) и пробу наносят на колонку анализатора, определяя количественно все аминокислоты, содержащиеся в исследуемой сыворотке после гидролиза белков. Так как свободные аминокислоты исследованных сывороток составляют только 0,3% по отношению к сумме связанных (или белковых) аминокислот, количество всех аминокислот, найденных в сыворотке после ее гидролиза, принимают за общий белок. Реж-им определения белковых аминокислот на анализаторе такой же, как режим при определении свободных аминокислот. Характеризуя аминокислотный состав сывороточных белков, рассчитывают не только абсолютное содержание аминокислот в белке, но и содержание каждой из аминокислот в процентах к сумме белковых аминокислот. Статистическую обработку результатов проводят стандартным методом, используя температурный критерий. Результаты исследования приведены в табл. 1. Таблица 1 Из табл. 1 следует, что у гетерозиготных носителей, т. е. у женщин, дети которых страдают вульгарным ихтиозом с рецессивным, сцепленным с полом типом «аследования, обнаружено содержание фенилаланина в сыворотке крови (,05). Однако одни лишь показатели повышенного содержания аминокислоты фенилаланина не позволяют с достоверностью устанавливать данный диагноз. Поэтому для выявления гетерозиготного носительства исцользуют дермато-глифические признаки, характерные дляженщин, дети которых больны вульгарным ихтиозом С рецессивным, сцепленным с полом типом наследования. Отпечатки правой ладонной поверхности получают методом типографической краски, и в III и IV междупальцевом промежутке устанавливают наличие узора петли. В табл. 2 приведена частота встречаемости типа узора петли в III или IV меледупальцевом промежутке правой ладони. Таблица 2 Из табл. 2 видно, что у гетерозиготных носителей узор петли в III или IV междупальцевом промежутке правой ладони наблюдается во всех случаях; при этом возмол но одновременное наличие петли в III или IV междупальцевом промежутке. У контрольных женщин узор петли в соответствующих промежутках составляет 62%. По наличию узора петли в III или IV междупальцевом промежутке правой ладони невозможно достоверно установить диагноз гетерозиготного носительства. Одновременное сопоставление результатов исследования сыворотки крови на свободную аминокислоту-фенилаланин и установление наличия узора петли в III или IV междупальцевом промежутке правой ладони у женщин, в родословной которых имеется заболевание вульгарным ихтиозом по мужской ЛИ1НИИ с рецессивным, сцепленным с полом типом наследования, позволяют с достоверностью установить диагноз гетерозиготного , носительства вульгарного ихтиоза. Предложенный способ обеспечивает высокую точность диагностики и позволяет предупредить рождение больного ихтиозом ребенка по-сле медико-генетического консультирова1ния. Последующий генеалогический анализ в медико-генетических консультациях Позволяет установить возможные вариации заболевания ихтиозом в будущих поколениях. Формула изобретения Способ диагностики гетерозиготного носительства при вульгарном ихтиозе путем выявледия женщин, имеющих в родословной заболевание вульгарным ихтиозом с ецессивным, сцепленным с полом типом яаледования по мужской линии, отличаю56

щ и и с я тем, что, с целью повышения точ-Источники информации,

ности диагностики способа, в сывороткепринятые во внимание при экспертизе крови женщин определяют содержание фенилаланина, на правой ладони в III или IV1. Кряжева С. С., Ведрова И. Н., Ьлецмежпальцевом промежутке наличие кожно-5 кий А. Ю. Клинико-генетические особенного узора в виде петли и при повышенномсти различных форм ихтиоза. Журнал содержании фенилаланина диагностируют«Вестник дерматологии и венерологии, гетерозиготное носительство.1977, № 9, с. 17-23.

852315