СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА ПРИ Х-РЕЦЕССИВНОМ ИХТИОЗЕ Российский патент 1998 года по МПК G01N33/53 G01N33/80 

Изобретение относится к медицине и может быть использовано в медицинской генетике и дерматогенетике.

Известен способ диагностики гетерозиготного носительства по а.с. 852315 путем определения в сыворотке крови гетерозиготных носительниц содержания аминокислоты фенилаланина и установления повышенного уровня данной аминокислоты и выявления на правой ладони в III и IV межпальцевом промежутке узора в виде петли.

Однако известный способ не обеспечивает достоверной диагностики гетерозиготного носительства X-рецессивного ихтиоза из-за того, что среди здоровых женщин в популяции узор петли в III или IV межпальцевых промежутках правой ладони встречается в 62% случаев.

Сущность изобретения заключается в том, что в способе диагностики гектерозиготного носительства при X-рецессивном ихтиозе путем выявления женщин, имеющих в родословной заболевание X-рецессивным ихтиозом по мужской линии с рецессивным сцеплением с X-хромосомой типом наследования, в сыворотке крови и эритроцитах женщин определяют содержание иммуноглобулинов A и E и группы крови и при изменении относительно нормы содержания иммуноглобулинов A и E и частоты встречаемости Oαβ (1) группы крови диагностируют гетерозиготное носительство.

Отличительными признаками изобретения являются содержание в сыворотке крови иммуноглобулинов A и E и частота встречаемости в эритроцитах Oαβ (1) группы крови у гетерозиготных носительниц X-рецессивного ихтиоза.

Предлагаемый способ диагностики гетерозиготного носительства осуществляется следующим образом.

Сывороточные иммуноглобулины A, M и J определяли методом простой радиальной иммунодиффузии по Манчини с соавт. (1965). Под нормой содержания иммуноглобулина A считали 13,8 ± 0,3 мкмоль/л с колебаниями от 7,5 до 21,3 мкмоль/л у 85,8% обследованных в популяции; за высокие показатели уровня иммуноглобулина A считали показатели от 16,87 до 29,62 мкмоль/л и в популяции встречается у 5,6% населения (Зайцева Г.А., Шардаков В.И., Копанева Т.Г. и др. Оценка иммунного статуса доноров крови и плазмы //Казанский медицинский журнал, 1991,N5, с.321-324).

Результаты исследования иммуноглобулина A в сыворотке крови гетерозиготных носительниц приведены в табл. 1.

Из табл. 1 видно, что у 38% обследованных гетерозиготных носительниц X-рецессивного ихтиоза содержание иммуноглобулина A в сыворотке крови повышено по сравнению с контрольными лицами 6%.

Иммуноглобулин E определяли радиоиммунологическим методом с использованием коммерческих тест-наборов. За физиологические колебания иммуноглобулина E считали от 4,8 до 38,1 ME/л в среднем 20,66 ME/л у 90-95% населения в популяции и за повышенное содержание больше 40 ME/л у 5-10% населения в популяции (Клиническая иммунология и аллергология/Под ред. Л. Йегера.-М: Медицина, 1990, т. 2, с. 45,47). Результаты исследования приведены в табл. 2.

Из табл. 2 видно, что у 80% гетерозиготных носительниц X-рецессивного ихтиоза содержание иммуноглобулина E повышено по сравнению с контрольными лицами 11%.

Группы крови ABO определяли двойным перекрестным методом путем исследования сыворотки и в 0 взвеси эритроцитов (Туманов А.К. Основы судебно-медицинской экспертизы вещественных доказательств. -М.: Медицина, 1975, 408 с.). Результаты исследования приведены в табл. 3.

Из табл. 3 видно, что частота встречаемости Oαβ (I) группы крови у гетерозиготных носительниц X-рецессивного ихтиоза относительно контрольных лиц повышена на 17% (P < 0,05), т.е. в популяции Oαβ (I) группа крови определяется у каждой третьей обследованной женщины, а среди гетерозиготных носительниц - у каждой второй.

Предложенный способ позволит выявить при медико-генетическом консультировании гетерозиготных носительниц, в родословной которых имеются больные X-рецессивным ихтиозом и рекомендовать гетерозиготным носительницам обследование в период их беременности для определения пола плода, а затем проводить исследование у плода мужского пола на X-рецессивный ихтиоз.

Изобретение относится к медицине и может быть использовано в медицинской генетике. Сущность способа заключается в том, что выявляют женщин, имеющих в родословной заболевание Х-рецессивным ихтиозом, сцепленным с полом типом наследования по мужской линии, определяют в их сыворотке и эритроцитах содержание иммуноглобулинов и частоты встречаемости группы крови и при повышении относительно нормы содержания иммуноглобулинов А и Е и частоты встречаемости Oαβ(I) группы крови диагностируют гетерозиготное носительство. Способ позволяет выявить при медико-генетическом консультировании гетерозиготных носительниц, в родословной которых имеются больные Х-рецессивным ихтиозом, и рекомендовать этим лицам обследование в период беременности по поводу наличия у плода мужского пола Х-рецессивного ихтиоза. 3 табл.

Способ диагностики гетерозиготного носительства при Х-рецессивном ихтиозе путем выявления женщин, имеющих в родословной заболевание Х-рецессивным ихтиозом, сцепленным с полом типом наследования по мужской линии, отличающийся тем, что в сыворотке крови и эритроцитах женщин определяют содержание иммуноглобулинов и группы крови по системе АВО и при повышении относительно нормы содержания иммуноглобулинов А и Е и частоты встречаемости Oαβ (I) группы крови диагностируют гетерозиготное носительство.